Com’è la vostra famiglia?

Abbiamo una figlia con la mutazione HECW2. Ha 14 anni e l’abbiamo scoperto di recente. Nel corso della sua vita è stata messa alla prova per molte cose. Viviamo a casa, solo io e suo padre. Anche il suo fratello maggiore vive a casa, ha 19 anni e aiuta come può, ma presto si trasferirà.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace guardare film in famiglia e fare shopping.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Nella nostra zona non abbiamo molto sostegno da parte della famiglia o della comunità.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Ottenere finalmente una diagnosi per lei rende i suoi sintomi più spiegabili e aiuta a dare alcune risposte a cose che prima non avevamo. È difficile vedere il proprio figlio soffrire per qualcosa e non sapere perché. Partecipare alla ricerca aiuta a trovare risposte anche in futuro.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Anche se non può aiutare la mia bambina adesso, so che i ricercatori continueranno a lavorare per trovare trattamenti per aiutare i problemi futuri o persino farmaci che possano aiutarla.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Se c’è un farmaco o un trattamento che possono fare per risolvere questo cambiamento per lei.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ancora niente.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Siate pazienti, fate un respiro profondo.