Comment est votre famille ?

Nous avons une fille atteinte de la mutation HECW2. Elle a 14 ans et nous l’avons appris récemment. Tout au long de sa vie, elle a été soumise à de nombreux tests. Nous vivons à la maison, son père et moi. Son grand frère vit également à la maison, il a 19 ans et nous aide autant qu’il le peut, mais il va bientôt déménager.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons regarder des films en famille et faire du shopping.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Nous n’avons pas beaucoup de soutien familial ou communautaire dans notre région.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Le fait d’obtenir enfin un diagnostic pour elle rend ses symptômes plus explicables et permet d’apporter des réponses à des questions que nous n’avions pas encore. Il est difficile de voir son enfant souffrir de quelque chose sans savoir pourquoi. Participer à la recherche permet de trouver des réponses même dans le futur.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Même si cela ne peut pas aider mon enfant maintenant, je sais que les chercheurs continueront à travailler pour trouver des traitements pour aider les problèmes futurs ou même des médicaments qui peuvent l’aider.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

S’il y a des médicaments ou un traitement qu’ils peuvent faire pour corriger ce changement pour elle.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Rien pour l’instant.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Soyez patient, respirez profondément.