Hoe ziet jouw familie eruit?

We hebben een dochter met een HECW2-mutatie. Ze is 14 jaar oud en we hebben het onlangs ontdekt. Ze is tijdens haar leven op veel dingen getest. We wonen thuis, alleen haar vader en ik. Haar grote broer woont ook thuis, hij is 19 en helpt zoveel hij kan, maar hij gaat binnenkort verhuizen.

Wat doe je voor je plezier?

We kijken graag films als gezin en gaan winkelen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

We hebben niet veel steun van familie of de gemeenschap in ons gebied.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Als we eindelijk een diagnose voor haar hebben, zijn haar symptomen beter te verklaren en krijgen we antwoorden op dingen die we eerder niet hadden. Het is moeilijk om je kind ergens onder te zien lijden en geen reden te hebben waarom. Deelnemen aan onderzoek helpt om ook in de toekomst antwoorden te vinden.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Zelfs als het mijn kind nu niet kan helpen, weet ik dat de onderzoekers zullen blijven zoeken naar behandelingen voor toekomstige problemen of zelfs medicijnen die haar kunnen helpen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Als er medicatie of een behandeling is die ze kunnen doen om deze verandering voor haar te verhelpen.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Nog niets.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Wees geduldig, haal diep adem.