Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir haben eine Tochter mit HECW2-Mutation. Sie ist 14 Jahre alt und wir haben es vor kurzem erfahren. Sie wurde im Laufe ihres Lebens auf viele Dinge getestet. Wir leben zu Hause, nur ihr Vater und ich. Ihr großer Bruder lebt auch zu Hause, er ist 19 und hilft, so gut er kann, aber er zieht bald um.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir sehen uns als Familie gerne Filme an und gehen einkaufen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Wir haben nicht viel familiäre oder kommunale Unterstützung in unserer Gegend.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wenn wir endlich eine Diagnose für sie bekommen, lassen sich ihre Symptome besser erklären, und wir erhalten einige Antworten auf Dinge, die wir vorher nicht wussten. Es ist schwer, sein Kind unter etwas leiden zu sehen und keinen Grund dafür zu haben. Die Teilnahme an der Forschung trägt dazu bei, auch in Zukunft Antworten zu finden.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Auch wenn es meinem Kind jetzt nicht helfen kann, weiß ich, dass die Forscher weiter daran arbeiten werden, Behandlungen für zukünftige Probleme oder sogar Medikamente zu finden, die ihr helfen können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Gibt es Medikamente oder eine Behandlung, mit der sie diese Veränderung beheben können?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Noch nichts.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Haben Sie Geduld, atmen Sie tief durch.