¿Cómo es su familia?

Tenemos una hija con la mutación HECW2. Tiene 14 años y nos hemos enterado hace poco. A lo largo de su vida le han hecho muchas pruebas. Vivimos en casa, solo su padre y yo. Su hermano mayor también vive en casa, tiene 19 años y ayuda todo lo que puede, pero pronto se mudará.

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta ver películas en familia e ir de compras.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

No tenemos mucho apoyo familiar ni comunitario en nuestra zona.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Conseguir por fin un diagnóstico para ella hace que sus síntomas sean más explicables y ayuda a dar algunas respuestas a cosas que antes no teníamos. Es duro ver a tu hijo sufrir por algo y no tener ninguna razón de por qué. Participar en la investigación ayuda a encontrar respuestas incluso en el futuro.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Aunque no pueda ayudar a mi hija ahora, sé que los investigadores seguirán trabajando para encontrar tratamientos que ayuden con futuros problemas o incluso medicamentos que puedan ayudarla.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Si hay medicación o algún tratamiento que puedan hacer para solucionarle este cambio.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Todavía nada.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Ten paciencia, respira hondo.