HISTORIA DE UNA FAMILIA

El viaje de Morris con HECW2

Participar en la investigación ayuda a encontrar respuestas incluso en el futuro.

Lorraine Morris, madre de Mariana, su hija de 14 años con síndrome relacionado con HECW2

¿Cómo es su familia?

Tenemos una hija con la mutación HECW2. Tiene 14 años y nos hemos enterado hace poco. A lo largo de su vida le han hecho muchas pruebas. Vivimos en casa, solo su padre y yo. Su hermano mayor también vive en casa, tiene 19 años y ayuda todo lo que puede, pero pronto se mudará.

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta ver películas en familia e ir de compras.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

No tenemos mucho apoyo familiar ni comunitario en nuestra zona.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Conseguir por fin un diagnóstico para ella hace que sus síntomas sean más explicables y ayuda a dar algunas respuestas a cosas que antes no teníamos. Es duro ver a tu hijo sufrir por algo y no tener ninguna razón de por qué. Participar en la investigación ayuda a encontrar respuestas incluso en el futuro.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Aunque no pueda ayudar a mi hija ahora, sé que los investigadores seguirán trabajando para encontrar tratamientos que ayuden con futuros problemas o incluso medicamentos que puedan ayudarla.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Si hay medicación o algún tratamiento que puedan hacer para solucionarle este cambio.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Todavía nada.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Ten paciencia, respira hondo.

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