HECW2

A continuación se muestra un resumen del gen HECW2 observado en la siguiente publicación de investigación:

  • Acharya A, Kavus H, Dunn P, et al. Delineando el espectro genotípico y fenotípico de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con HECW2. Journal of Medical Genetics Primera publicación en línea: 28 de julio de 2021. [Revista de GenéticaMédica] [07/2021]

Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con HECW2?

El síndrome relacionado con HECW2 se produce cuando alguien tiene una alteración en el gen HECW2. Este gen también se denomina NEDL2. Los cambios en el gen HECW2 pueden causar problemas en la comunicación entre las células cerebrales.

Papel clave

El gen HECW2 contiene las instrucciones para fabricar la proteína HECW2. Esta proteína interactúa con otras proteínas importantes para el desarrollo del cerebro.

Síntomas

La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con HECW2 tienen:

  • Retrasos en el desarrollo (100%)
  • Discapacidad intelectual (100%)
  • Tono muscular bajo (100%)
  • Trastorno del espectro autista
  • Problemas oculares, como neuropatía óptica, deficiencia visual cortical y trastornos del movimiento ocular (84%).

Otros síntomas comunes son:

  • Problemas gastrointestinales, como dificultad para tragar, problemas digestivos, reflujo ácido y estreñimiento.
  • Epilepsia

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con HECW2 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con HECW2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir una o más de estas características:

  • Frente que sobresale
  • Puente nasal que sobresale
  • Ojos hundidos
  • Cara cóncava
  • Paladar con arco alto

CEREBRO

Se registran convulsiones en aproximadamente el 70% de las personas que padecen el síndrome relacionado con HECW2

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre HECW2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre HECW2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre HECW2 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de HECW2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias HECW2 .

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