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Português HECW2
Di seguito è riportato un riassunto per il gene HECW2 osservato nella seguente pubblicazione di ricerca:
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome HECW2?
La sindrome HECW2-correlata si verifica quando una persona presenta un’alterazione del gene HECW2. Questo gene è chiamato anche NEDL2. Le alterazioni del gene HECW2 possono causare problemi di comunicazione tra le cellule cerebrali.
Ruolo chiave
Il gene HECW2 contiene le istruzioni per la produzione della proteina HECW2. Questa proteina interagisce con altre proteine importanti per lo sviluppo del cervello.
Sintomi
La maggior parte delle persone affette da sindrome HECW2 presenta:
- Ritardi nello sviluppo (100%)
- Disabilità intellettiva (100 per cento)
- Basso tono muscolare (100%)
- Disturbo dello spettro autistico
- Problemi agli occhi, come neuropatia ottica, disturbi visivi corticali e disturbi del movimento oculare (84%)
Altri sintomi comuni sono:
- Problemi gastrointestinali, come difficoltà di deglutizione, problemi di digestione, reflusso acido e costipazione.
- Epilessia
Le persone affette dalla sindrome HECW2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome HECW2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere una o più di queste caratteristiche:
- Fronte sporgente
- Ponte nasale sporgente
- Occhi profondi
- Faccia concava
- Tetto della bocca con un arco elevato
CERVELLO
Le crisi epilettiche sono segnalate in circa il 70 per cento delle persone affette da sindrome HECW2.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo HECW2 su Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReview per HECW2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
HECW2
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su HECW2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per HECW2 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di HECW2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.