HECW2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a HECW2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su HECW2, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome HECW2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata all’HECW2 è anche chiamata disturbo del neurosviluppo con ipotonia, convulsioni e linguaggio assente (NDHSAL). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome HECW2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome HECW2?
La sindrome HECW2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene HECW2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene HECW2 è chiamato anche NEDL2.
Ruolo chiave
HECW2 svolge un ruolo nella comunicazione tra le cellule del cervello.
Sintomi
Poiché il gene HECW2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome HECW2 hanno:
- Ritardi nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Basso tono muscolare
- Disturbo dello spettro autistico
- Problemi di linguaggio
- Problemi agli occhi, come la neuropatia ottica, la disabilità visiva corticale e i disturbi del movimento oculare.
- Problemi gastrointestinali, come problemi di deglutizione, problemi di digestione, reflusso acido e costipazione.
- Epilessia
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone sono affette dalla sindrome HECW2?
A partire dal 2024, in una clinica medica sono state identificate oltre 38 persone affette dalla sindrome HECW2.
Scopri di più su HECW2 e entra in contatto con altre famiglie di Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo HECW2 su Facebook
- NDD GeneHub – HECW2
- Gene SFARI – HECW2
- Gruppo Facebook della community di HECW2 – https://www.facebook.com/hecw2-schweiz
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per HECW2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su HECW2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sull’HECW2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su HECW2.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche di HECW2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.