HECW2

Voici un résumé pour le gène HECW2 observé dans la publication de recherche suivante :

  • Acharya A, Kavus H, Dunn P, et al. Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders (Délimiter le spectre génotypique et phénotypique des troubles neurodéveloppementaux liés à HECW2). Journal of Medical Genetics Published Online First : 28 July 2021. [Journal of MedicalGenetics] [07/2021]

Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à HECW2 ?

Le syndrome lié à HECW2 survient lorsqu’une personne présente une modification du gène HECW2. Ce gène est également appelé NEDL2. Les modifications du gène HECW2 peuvent entraîner des problèmes de communication entre les cellules du cerveau.

Rôle clé

Le gène HECW2 contient les instructions pour la fabrication de la protéine HECW2. Cette protéine interagit avec d’autres protéines importantes pour le développement du cerveau.

Symptômes

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à HECW2 présentent :

  • Retards de développement (100 %)
  • Déficience intellectuelle (100 %)
  • Faible tonus musculaire (100 %)
  • Troubles du spectre autistique
  • Problèmes oculaires, tels que la neuropathie optique, la déficience visuelle corticale et les troubles du mouvement oculaire (84 %)

Les autres symptômes les plus courants sont les suivants :

  • Problèmes gastro-intestinaux, tels que des difficultés à avaler, des problèmes de digestion, des reflux acides et de la constipation.
  • Epilepsie

Les personnes atteintes du syndrome lié à HECW2 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à HECW2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure une ou plusieurs de ces caractéristiques :

  • Front qui dépasse
  • Arête nasale qui dépasse
  • Yeux profonds
  • Face de forme concave
  • Voûte buccale avec arcade haute

CERVEAU

Des crises d’épilepsie sont signalées chez environ 70 % des personnes atteintes du syndrome lié à HECW2.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour HECW2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour HECW2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le programme HECW2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de HECW2 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de HECW2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille HECW2 .

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