TBR1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten TBR1-Gene.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Der neueste Simons Searchlight Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und ein besonderes Augenmerk auf die globale geografische Verteilung von Familien.

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Was ist das TBR1-Syndrom?

Das TBR1-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am TBR1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

TBR1 spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.

Symptome

Viele Menschen, die das TBR1-Syndrom haben, haben:
– Autismus-Spektrum-Störung, auch ASD genannt
– Verzögerung von Sprache und Sprechen
– Intellektuelle Behinderung

Sehen Menschen mit einem TBR1-Syndrom anders aus?

Menschen mit dem TBR1-Syndrom sehen nicht sehr anders aus.

Erfahren Sie mehr über den
TBR1
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für TBR1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für TBR1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über TBR1 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach TBR1-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von TBR1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Geschichten von
TBR1
 Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte