TBR1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von TBR1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TBR1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TBR1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das TBR1-Syndrom?

Das TBR1-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im TBR1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

TBR1 spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.

Symptome

Da das TBR1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem TBR1-Syndrom:

  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Verspätetes Gehen
  • Verzögertes Sprechen oder fehlende Sprache
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das TBR1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 61 Menschen mit dem TBR1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das TBR1-Gen und treten Sie mit anderen Simons-Searchlight- Familien in Kontakt:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews zu TBR1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu TBR1 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über TBR1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu TBR1 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team, mehr über genetische Veränderungen des TBR1-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Geschichten aus TBR1 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte