TBR1

Di seguito è riportato un riassunto del gene TBR1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

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Che cos’è la sindrome TBR1?

La sindrome TBR1-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene TBR1.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

TBR1 svolge un ruolo fondamentale nella crescita del cervello.

Sintomi

Molte persone affette dalla sindrome TBR1 hanno:
– Disturbo dello spettro autistico, detto anche ASD
– Ritardo nel parlare e nel linguaggio
– Disabilità intellettiva

Le persone affette dalla sindrome TBR1 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome TBR1 non hanno un aspetto molto diverso.

Per saperne di più sul
TBR1
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per TBR1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla TBR1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su TBR1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla TBR1 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di TBR1 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

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Storie di famiglia

Storie da
TBR1
 famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti