La storia di Campbell

Da: Campbell, un ragazzo di 21 anni con un cambiamento genetico TBR1

“Voglio imparare di più sul mio disturbo e possibilmente anche aiutare altri che ne sono affetti in modo più grave”.

Qual è il suo rapporto con i fratelli e le sorelle?

Io e mia sorella andiamo molto d’accordo, abbiamo pochi problemi e abbiamo lo stesso senso dell’umorismo.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ognuno di noi ha le proprie cose da fare, ma ci piace guardare i film.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La mancanza di risorse.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio imparare di più sul mio disturbo e possibilmente anche aiutare altri che ne sono affetti in modo più grave.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Qui ho trovato molte informazioni e ho anche incontrato altre persone affette da questa patologia.

Che cosa avete imparato sulla vostra condizione da altre famiglie?

Ho imparato che è molto raro e che altre famiglie incontrano alcuni dei miei stessi ostacoli.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Fate le vostre ricerche, gli altri non possono fare molto per voi prima che dobbiate prendere in mano la situazione.