Campbells Geschichte

von: Campbell, ein 21-Jähriger mit einer TBR1-Genveränderung

“Ich möchte mehr über meine Erkrankung erfahren und vielleicht sogar anderen helfen, die noch stärker davon betroffen sind.

Wie ist Ihr Verhältnis zu Ihren Geschwistern?

Meine Schwester und ich verstehen uns sehr gut, wir haben selten Probleme und haben den gleichen Sinn für Humor.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir haben alle unsere eigenen Hobbys, aber wir schauen gerne Filme.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Der Mangel an Ressourcen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte mehr über meine Erkrankung erfahren und vielleicht sogar anderen helfen, die noch stärker davon betroffen sind.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich habe hier viele Informationen gefunden und sogar andere Betroffene getroffen.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre Krankheit erfahren?

Ich habe gelernt, dass dies sehr selten ist und dass andere Familien einige der gleichen Hindernisse erleben wie ich.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Recherchieren Sie, denn es gibt nur so viel, wie andere für Sie tun können, bevor Sie die Dinge selbst in die Hand nehmen müssen.