L’histoire de Campbell

Par : Campbell, 21 ans, atteint d’un changement génétique TBR1

“Je veux en savoir plus sur ma maladie et peut-être même aider d’autres personnes qui en sont plus gravement affectées.

Quelle est votre relation avec vos frères et sœurs ?

Ma sœur et moi nous entendons très bien, nous avons rarement des problèmes et nous avons le même sens de l’humour.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous avons tous nos propres activités, mais nous aimons regarder des films.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Le manque de ressources.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je veux en savoir plus sur ma maladie et peut-être même aider d’autres personnes qui en sont plus gravement affectées.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’y ai trouvé de nombreuses informations et j’ai même rencontré d’autres personnes atteintes de la maladie.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie ?

J’ai appris que c’est très rare et que d’autres familles rencontrent les mêmes obstacles que moi.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Faites vos recherches, il y a des limites à ce que les autres peuvent faire pour vous avant que vous ne deviez prendre les choses en main.