TBR1

A continuación se muestra un resumen del gen TBR1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Último informe TBR1 | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con síndrome relacionado con TBR1 a partir de las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Para consultar todos los informes, haga clic en «Informes anteriores del Registro», al final de esta página.

¿Qué es el síndrome relacionado con TBR1?

El síndrome relacionado con TBR1 se produce cuando hay cambios en el gen TBR1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

TBR1 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.

Síntomas

Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TBR1 tienen:
– Trastorno del espectro autista, también llamado TEA
– Retraso en el habla y el lenguaje
– Discapacidad intelectual

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con TBR1 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con TBR1 no tienen un aspecto muy diferente.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre TBR1.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para TBR1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el TBR1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre TBR1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de TBR1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Historias de
TBR1
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