TBR1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con TBR1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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¿Qué es el síndrome relacionado con TBR1?

El síndrome relacionado con TBR1 se produce cuando hay cambios en el gen TBR1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

TBR1 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen TBR1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TBR1 lo tienen:

  • Trastorno del espectro autista
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Retraso global del desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso al caminar
  • Retraso en el habla o ausencia de habla
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TBR1?

En 2024, al menos 61 personas con síndromerelacionado con el TBR1.

Descubre más sobre el gen TBR1 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre el gen TBR1.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre TBR1, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el TBR1 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de obtener más datos. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre TBR1.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del gen TBR1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

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Historias de familia

Historias de TBR1 familias:

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