TBR1

De informatie voor deze samenvatting van TBR1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige TBR1-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over TBR1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TBR1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het TBR1-syndroom?

TBR1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TBR1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

TBR1 speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.

Symptomen

Omdat het TBR1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het TBR1-gerelateerd syndroom:

  • Autisme spectrum stoornis
  • Spraak- en taalachterstand
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Vertraagd lopen
  • Vertraagd spreken of geen spraak
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben TBR1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 61 mensen met het TBR1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Lees hieronder meer over het TBR1-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight- gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor TBR1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over TBR1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over TBR1 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genvariant, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over TBR1 vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het TBR1-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen uit TBR1 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen