TBR1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène TBR1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Dernier rapport TBR1 | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants de Simons Searchlight atteints du syndrome lié à la protéine TBR1, en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à TBR1?

Le syndrome lié à TBR1 survient en cas de modification du gène TBR1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

TBR1 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à TBR1 ont.. :
– Trouble du spectre autistique, également appelé TSA
– Retard de la parole et du langage
– Handicap intellectuel

Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine TBR1 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à TBR1 n’ont pas l’air très différentes.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour TBR1.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour TBR1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la TBR1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le TBR1 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène TBR1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Histoires de
TBR1
familles :

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