Français 
English 
Español 
Deutsch 
Italiano 
Nederlands 
Português TBR1
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène TBR1 observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer l’avis d’un médecin.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur la répartition géographique des familles dans le monde..
Répondez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche.
Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !
Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à TBR1?
Le syndrome lié à TBR1 survient lorsque le gène TBR1 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
TBR1 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.
Symptômes
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la protéine TBR1 présentent :
– un trouble du spectre autistique, également appelé TSA
– un retard de la parole et du langage
– une déficience intellectuelle
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine TBR1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à TBR1 n’ont pas l’air très différentes.
Ressources de soutien
- Communauté Simons Searchligh – Groupe FacebookTBR1
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
TBR1
- Site web du syndrome TBR1
GeneReviews
Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour TBR1.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur le TBR1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène TBR1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la TBR1 peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène TBR1 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Histoires de
TBR1
familles :
Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !
Rapports trimestriels précédents