TBR1

Abaixo está um resumo do gene TBR1 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O que é a síndrome relacionada ao TBR1?

A síndrome relacionada ao TBR1 ocorre quando há alterações no gene TBR1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O TBR1 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.

Sintomas

Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TBR1 têm:
– Transtorno do espectro do autismo, também chamado de TEA
– Atraso na fala e na linguagem
– Deficiência intelectual

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TBR1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TBR1 não têm uma aparência muito diferente.

Saiba mais sobre o
TBR1
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para TBR1.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o TBR1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o TBR1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o TBR1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do TBR1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

Histórias de
TBR1
 famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores