TBR1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao TBR1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a TBR1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à TBR1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

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O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

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O que é a síndrome relacionada ao TBR1?

A síndrome relacionada ao TBR1 ocorre quando há alterações no gene TBR1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O TBR1 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene TBR1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TBR1 têm:

  • Transtorno do espectro do autismo
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Caminhada atrasada
  • Atraso na fala ou ausência de fala
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TBR1?

A partir de 2024, pelo menos 61 pessoas com síndromerelacionada ao TBR1 foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o gene TBR1 e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há nenhuma página no GeneReviews sobre o TBR1.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o TBR1, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o TBR1 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de saber mais. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele reúne artigos de pesquisa tanto da área médica quanto da área científica. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o TBR1 aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do TBR1 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

Histórias do TBR1 famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores