PPP2CA

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PPP2CA-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PPP2CA, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit PPP2CA oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

PPP2CA-bezogenes Syndrom wird auch als Houge-Janssens-Syndrom 3. Für diese Webseite verwenden wir den Namen PPP2CA-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das PPP2CA-bezogene Syndrom?

PPP2CA-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen in der
PPP2CA
 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Die PPP2CA Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen.

Symptome

Weil der PPP2CA Gen wichtig für die Gehirnaktivität ist, haben viele Menschen mit
PPP2CA
-verwandtes Syndrom haben:

  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Leichte Verzögerung beim Gehen
  • Autismus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Herausforderungen bei der Ernährung

Wie viele Menschen haben das PPP2CA-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 38 Menschen mit PPP2CA-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über das PPP2CA Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für
PPP2CA
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zu Veränderungen im PPP2CA Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind. Die verfügbaren Informationen zum PPP2CA ist begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung medizinischer und wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach PPP2CA finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons-Searchlight-Team, mehr über genetische Veränderungen im Zusammenhang mit PPP2CA zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Berichte von PPP2CA.

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