PPP2CA
L’information pour ce résumé de Syndrome lié à PPP2CA proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la PPP2CA, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la PPP2CA ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à PPP2CA est également appelé syndrome de Houge-Janssens 3. Dans cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à PPP2CA pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à PPP2CA?
LE SYNDROME LIÉ À LAPPP2CAsurvient lorsqu’il y a des changements dans le gène de la
PPP2CA
gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le PPP2CA joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules du cerveau.
Symptômes
Parce que le PPP2CA joue un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du gène
PPP2CA
-ont :
- Retard global de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Léger retard dans la marche
- Autisme
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Défis en matière d’alimentation
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP2CA?
En 2024, au moins 38 personnes atteintes du PPP2CA-ont été identifiées dans une clinique médicale.
Pour en savoir plus sur le PPP2CA et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :
Ressources de soutien GeneReviews GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour Résumés d’articles de recherche Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche consacrés aux modifications de la gène PPP2CA . Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles concernant le PPP2CA est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Une recherche sur PubMed portant sur PPP2CA est disponible ici. Possibilités de recherche Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène PPP2CA en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Histoires de famille Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage provenant de PPP2CA. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !
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