PPP2CA

De informatie voor deze samenvatting van PPP2CA-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PPP2CA-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PPP2CA, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met PPP2CA of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

PPP2CA-gerelateerd syndroom wordt ook wel Houge-Janssens syndroom 3. Voor deze webpagina gebruiken we de naam PPP2CA-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is PPP2CA-gerelateerd syndroom?

PPP2CA-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de
PPP2CA
 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

De PPP2CA gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling en functie van hersencellen.

Symptomen

Omdat de PPP2CA gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met
PPP2CA
-gerelateerd syndroom hebben:

  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Lichte vertraging bij het lopen
  • Autisme
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Uitdagingen bij het voeden

Hoeveel mensen hebben PPP2CA-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zullen ten minste 38 mensen met PPP2CA-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de PPP2CA gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor

PPP2CA

.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in de

PPP2CA

 gen. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over

PPP2CA

 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar

PPP2CA

 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden


Simons Zoeklicht
 Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over
PPP2CA
 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van

PPP2CA

 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!