PPP2CA

La información de este resumen de Síndrome relacionado con PPP2CA procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la PPP2CA, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la PPP2CA o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con el PPP2CA también se denomina síndrome de Houge-Janssens 3. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con el PPP2CA para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con el PPP2CA?

EL SÍNDROME RELACIONADO CONEL PPP2CAse produce cuando hay cambios en el gen
PPP2CA
 gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

En PPP2CA desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales.

Síntomas

Porque el PPP2CA es importante para la actividad cerebral, muchas personas que tienen el gen
SÍNDROME PPP2CA
-tienen:

  • Retraso global del desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Retraso leve en la marcha
  • Autismo
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas de alimentación

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el PPP2CA?

En 2024, al menos 38 personas con SÍNDROME PPP2CA-en una clínica médica.

Más información sobre PPP2CA y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre la atención continuada. Actualmente no hay GeneReviews para

PPP2CA

.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en la

PPP2CA

 gen. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre

PPP2CA

 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de

PPP2CA

aquí.

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Oportunidades de investigación


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