PPP2CA
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PPP2CA vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a PPP2CA, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à PPP2CA ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao PPP2CA também é chamada de síndrome de Houge-Janssens 3. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao PPP2CA para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao PPP2CA?
A SÍNDROME RELACIONADA AOPPP2CA-A síndrome relacionada ao PPP2CA ocorre quando há alterações na proteína
PPP2CA
gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O PPP2CA desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais.
Sintomas
Como o PPP2CA é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm o gene
PPP2CA
-têm:
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Leve atraso na caminhada
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Desafios de alimentação
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP2CA?
A partir de 2024, pelo menos 38 pessoas com PPP2CA-foram identificadas em uma clínica médica.
Saiba mais sobre o PPP2CA e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte GeneReviews Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para Resumos de artigos de pesquisa Abaixo, resumimos artigos científicos sobre as mudanças no gene PPP2CA . Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o PPP2CA é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele reúne artigos de pesquisa tanto na área médica quanto na científica. Uma busca no PubMed por PPP2CA pode ser feita aqui. Oportunidades de pesquisa Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do PPP2CA participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Histórias de família No momento, não temos nenhuma matéria sobre famílias do PPP2CA. Clique aqui para compartilhar a história da sua família!
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