1q21.1 Verdoppelung

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 1q21.1-Duplikationssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 1q21.1-Duplikation, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 1q21.1-Duplikation oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

1q21.1-Duplikationssyndrom wird auch als 1q21.1-Mikroduplikation. Für diese Webseite werden wir den Namen 1q21.1-Duplikationssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

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Was ist das 1q21.1-Mikroduplikationssyndrom?

Das 1q21.1-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 1 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die 1q21.1-Duplikationsregion spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Das 1q21.1-Duplikationssyndrom kann die Kommunikation, die sozialen Fähigkeiten und das Lernen beeinträchtigen. Menschen, die das 1q21.1-Duplikationssyndrom haben, haben möglicherweise:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus oder verwandte Verhaltensprobleme
  • Überdurchschnittlich großer Kopf
  • Lernbehinderungen
  • Sprachliche Verzögerung
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen

Wie viele Menschen haben das 1q21.1-Duplikationssyndrom?

Ab 2024 werden mindestens 60 Menschen mit 1q21.1-Duplikationssyndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden sind. Zweiundsiebzig Menschen mit 1q21.1-Duplikationssyndrom haben sich für Simons Searchlight registriert. Der erste Fall des 1q21.1-Duplikationssyndroms wurde 2008 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem besseren Zugang zu Gentests immer mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über die 1q21.1-Duplikation und schließen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien an (siehe unten).

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Ressourcen unterstützen

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Genetische Informationen

Welche Gene sind an typischen (Klasse 1) 1q21.1-Deletionen und -Duplikationen beteiligt?

Bei der „typischen“ 1q21.1-Deletion oder -Duplikation fehlen (sind deletiert) oder sind zusätzlich vorhanden (sind dupliziert) etwa 20 Gene. Einige davon wurden bislang noch gar nicht erforscht und sind daher in der Zusammenfassung nicht berücksichtigt worden. Diese Gene, deren Namen mit „NBPF“ beginnen, wurden bei Kindern mit Merkmalen wie Makrozephalie, Autismus, Schizophrenie, geistiger Behinderung, angeborenen Herzfehlern, Neuroblastom sowie Nieren- und Harnwegserkrankungen nachgewiesen. Diese Genfamilie enthält zahlreiche Pseudogene ( siehe Definition unten).

  • PRKAB2 – Wichtig für die Energieregulierung in Zellen (beteiligt an der Bildung von Fettsäuren und Cholesterin für die Zellen)
  • FMO5 – Das Fehlen von zwei Kopien dieses Gens steht im Zusammenhang mit einer Erkrankung namens „Trimethylaminurie“, die einen ungewöhnlichen Geruch verursacht.
  • GJA8 – Spielt eine wichtige Rolle für das Wachstum bestimmter Zellen im Auge, die als „Linsenfasenzellen“ bezeichnet werden. Fehlen Kopien dieses Gens (Deletionen), kann dies zu einem erhöhten Risiko für den Grauen Star führen.
  • CHD1L – Spielt eine wichtige Rolle beim Chromatin-Umbau (dies entspricht sozusagen der „Arbeit hinter den Kulissen“, bei der die DNA für die Nutzung, das Ablesen oder die Vervielfältigung vorbereitet wird).
  • BCL9 – Die Funktion dieses Gens ist unbekannt, wenn es bei einer Person deletiert oder dupliziert ist. Bei Patienten mit akuter B-Zell-Lymphoblastenleukämie wurden Fehlbildungen in diesem Gen festgestellt. Es wird angenommen, dass die Mutationen in diesem Gen in den Krebszellen einer Person auftreten (die sich in der Regel genetisch von den Zellen im übrigen Körper unterscheiden). Wir gehen nicht davon aus, dass Menschen mit Deletionen oder Duplikationen dieses Gens ein erhöhtes Leukämierisiko aufweisen.

Was ist ein Pseudogen? Pseudogene gelten als inaktive Gene. (“Pseudo” bedeutet auf Lateinisch “Fälschung”.) Sie ähneln normalen Genen, sind aber nicht funktionsfähig. Die Information oder “genetische Sequenz” eines Pseudogens ähnelt oft einem anderen Gen, das eine Aufgabe im Körper hat. Pseudogene entstehen aufgrund von Kopierfehlern, die in der Vergangenheit passiert sind. Sie sind eigentlich Kopien anderer funktionierender Gene, die vor sehr langer Zeit in die DNA eines Menschen eingebaut wurden, aber keine Aufgabe mehr haben. Pseudogene werden als “nicht codierende” DNA betrachtet.

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 1q21.1 Duplikation. Im GeneReviews-Kapitel zur 1q21.1-Deletion wird die 1q21.1-Duplikation als eine genetisch verwandte Störung erwähnt.

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Merkblatt

Laden Sie hier eine Kopie unseres Informationsblatts zur 1q21.1-Duplikation herunter.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zum Thema 1q21.1-Duplikationen zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind. Die verfügbaren Informationen zu 1q21.1-Duplikationen sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Erkenntnissen. Da wir durch die Beobachtung von Kindern mit einer Veränderung in diesem Gen immer mehr erfahren, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 1q21.1-Duplikation finden Sie hier.

  • Klinischer Phänotyp der rezidivierenden Kopienzahlvariante 1q21.1 – Original-Forschungsartikel von Bernier R. et al. (2016). Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier. Lesen Sie die Medienberichte zu diesem Artikel hier.
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Forschungsmöglichkeiten

  • Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die 1q21.1-Duplikation zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
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Familiengeschichten

Geschichten aus Familien mit 1q21.1-Duplikation:

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Frühere vierteljährliche Berichte