Duplicação de 1q21.1

As informações para este resumo da Síndrome de duplicação 1q21.1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a duplicação 1q21.1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à duplicação 1q21.1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de duplicação 1q21.1 também é chamada de microduplicação 1q21.1. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de duplicação 1q21.1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome de microduplicação 1q21.1?

A síndrome de duplicação 1q21.1 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 1, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

A região de duplicação 1q21.1 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

A síndrome de duplicação 1q21.1 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome de duplicação 1q21.1 podem ter:

Atraso no desenvolvimento
Deficiência intelectual
Autismo ou problemas comportamentais relacionados
Tamanho da cabeça maior do que a média
Dificuldades de aprendizagem
Atraso na fala
Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 1q21.1?

A partir de 2024, pelo menos 60 pessoas com A síndrome de duplicação 1q21.1 foi identificada em uma clínica médica. Setenta e duas pessoas com a síndrome de duplicação 1q21.1 foram registradas no Simons Searchlight. O primeiro caso da síndrome de duplicação 1q21.1 foi descrito em 2008. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

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Recursos de suporte

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Informações genéticas

Quais genes estão envolvidos nas deleções e duplicações típicas (Classe 1) de 1q21.1?

Na deleção ou duplicação 1q21.1 “típica”, há cerca de 20 genes ausentes (deletados) ou extras (duplicados). Alguns não foram pesquisados e foram deixados de fora do resumo. Esses genes que começam com “NBPF” foram encontrados em crianças com características como macrocefalia, autismo, esquizofrenia, deficiência intelectual, doença cardíaca congênita, neuroblastoma e problemas nos rins e no trato urinário. Essa família de genes contém muitos pseudogenes (veja a definição abaixo).

PRKAB2 – Importante para regular a energia nas células (envolvido na produção de ácidos graxos e colesterol para as células)
FMO5 – Duas cópias ausentes desse gene estão associadas a uma condição chamada “trimetilaminúria”, que causa um odor incomum.
GJA8 – Importante para o crescimento de células específicas do olho chamadas “células de fibra do cristalino”. Cópias ausentes desse gene (deleções) podem resultar em uma maior chance de catarata.
CHD1L – Importante na remodelação da cromatina (é como o trabalho “nos bastidores” de preparação do DNA para ser usado, lido ou copiado).
BCL9 – A função desse gene é desconhecida quando ele é excluído ou duplicado em uma pessoa. Erros nesse gene foram encontrados em pacientes com leucemia linfoblástica aguda de células B. Acredita-se que os erros nesse gene ocorram nas células cancerosas (que geralmente são geneticamente diferentes das células do resto do corpo). Não acreditamos que as pessoas que têm deleções ou duplicações desse gene tenham um risco maior de leucemia.

O que é um pseudogene? Acredita-se que os pseudogenes sejam genes inativos. (“Pseudo” significa “falso” em latim). Eles são semelhantes aos genes normais, mas não são funcionais. As informações ou a “sequência genética” de um pseudogene geralmente são semelhantes a outro gene que tem uma função no corpo. Os pseudogênios surgem devido a erros de cópia que ocorreram no passado. Na verdade, são cópias de outros genes funcionais, que foram incorporados ao DNA de uma pessoa há muito tempo, mas que não têm mais função. Os pseudogenes são considerados DNA “não-codificante”.

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 1q21.1 Duplication. O capítulo do GeneReviews sobre a deleção 1q21.1 menciona a duplicação 1q21.1 como um distúrbio geneticamente relacionado.

Folha de dados

Faça o download de uma cópia do nosso informativo sobre a duplicação 1q21.1 aqui.

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos os artigos de pesquisa sobre as duplicações 1q21.1. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre as duplicações 1q21.1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação 1q21.1 pode ser encontrada aqui.

Clinical phenotype of the recurrent 1q21.1 copy-number variant Artigo de pesquisa original de Bernier R. et al. (2016). Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui. Leia a cobertura jornal ística do artigo aqui.

Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight
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Histórias de família

Histórias de famílias com a duplicação 1q21.1:

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