Duplicazione 1q21.1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione dell’1q21.1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla duplicazione 1q21.1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla duplicazione 1q21.1 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome da duplicazione dell’1q21.1 è anche chiamata microduplicazione 1q21.1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da duplicazione 1q21.1 per racchiudere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome da microduplicazione 1q21.1?

La sindrome da duplicazione 1q21.1 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 1, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Ruolo chiave

La regione di duplicazione 1q21.1 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.

Sintomi

La sindrome da duplicazione 1q21.1 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone che hanno la sindrome da duplicazione 1q21.1 possono avere:

Ritardo nello sviluppo
Disabilità intellettiva
Autismo o problemi comportamentali correlati
Testa di dimensioni superiori alla media
Disabilità di apprendimento
Ritardo nel parlare
Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 1q21.1?

A partire dal 2024, almeno 60 persone con La sindrome da duplicazione 1q21.1 è stata identificata in una clinica medica. Settantadue persone con la sindrome da duplicazione 1q21.1 si sono registrate per Simons Searchlight. Il primo caso di sindrome da duplicazione 1q21.1 è stato descritto nel 2008. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sulla duplicazione 1q21.1 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla duplicazione 1q21.1

Informazioni genetiche

Quali geni sono coinvolti nelle delezioni e duplicazioni 1q21.1 tipiche (classe 1)?

Nella “tipica” delezione o duplicazione 1q21.1, ci sono circa 20 geni mancanti (cancellati) o in più (duplicati). Alcuni non sono stati studiati affatto e sono stati tralasciati nella sintesi. Questi geni che iniziano con “NBPF” sono stati trovati in bambini con caratteristiche quali macrocefalia, autismo, schizofrenia, disabilità intellettiva, cardiopatia congenita, neuroblastoma e problemi ai reni e al tratto urinario. Questa famiglia di geni contiene molti pseudogeni (vedi definizione sotto).

PRKAB2 – Importante per la regolazione dell’energia nelle cellule (coinvolto nella produzione di acidi grassi e colesterolo per le cellule)
FMO5 – Due copie mancanti di questo gene sono associate a una condizione chiamata “Trimetilaminuria”, che causa un odore insolito.
GJA8 – Importante per la crescita di cellule specifiche dell’occhio chiamate “cellule della fibra del cristallino”. Le copie mancanti di questo gene (delezioni) possono aumentare le probabilità di cataratta.
CHD1L – Importante nel rimodellamento della cromatina (si tratta di un lavoro “dietro le quinte” che prepara il DNA a essere utilizzato, letto o copiato).
BCL9 – La funzione di questo gene è sconosciuta quando è cancellato o duplicato in una persona. Errori in questo gene sono stati riscontrati in pazienti affetti da leucemia linfoblastica acuta a cellule B. Si ritiene che gli errori di questo gene si verifichino nelle cellule tumorali di una persona (che di solito sono geneticamente diverse dalle cellule del resto del corpo). Non riteniamo che le persone che presentano delezioni o duplicazioni di questo gene siano a maggior rischio di leucemia.

Che cos’è uno pseudogene? Gli pseudogeni sono considerati geni inattivi. (“Pseudo” significa “falso” in latino). Sono simili ai geni normali, ma non sono funzionali. Le informazioni o la “sequenza genetica” di uno pseudogene sono spesso simili a quelle di un altro gene che ha un compito nell’organismo. Gli pseudogeni si formano a causa di errori di copiatura che si sono verificati in passato. Sono in realtà copie di altri geni funzionanti, che sono stati incorporati nel DNA di una persona molto tempo fa, ma che non hanno più un compito. Gli pseudogeni sono considerati DNA “non codificante”.

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per 1q21.1 Duplicazione. Il capitolo di GeneReviews relativo alla delezione 1q21.1 menziona la duplicazione 1q21.1 come un disturbo geneticamente correlato.

Scheda informativa

Scarica qui una copia della nostra scheda informativa sulla duplicazione 1q21.1.

Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle duplicazioni 1q21.1. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili sulle duplicazioni 1q21.1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione 1q21.1 è disponibile qui.

Fenotipo clinico della variante ricorrente del numero di copie 1q21.1 Articolo originale di Bernier R. et al. (2016). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui. Leggete la copertura giornalistica dell’articolo qui.

Opportunità di ricerca

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