Duplicazione 1q21.1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione dell’1q21.1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla duplicazione 1q21.1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla duplicazione 1q21.1 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome da duplicazione dell’1q21.1 è anche chiamata microduplicazione 1q21.1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da duplicazione 1q21.1 per racchiudere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome da microduplicazione 1q21.1?

La sindrome da duplicazione 1q21.1 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 1, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Ruolo chiave

La regione di duplicazione 1q21.1 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.

Sintomi

La sindrome da duplicazione 1q21.1 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone che hanno la sindrome da duplicazione 1q21.1 possono avere:

Ritardo nello sviluppo
Disabilità intellettiva
Autismo o problemi comportamentali correlati
Testa di dimensioni superiori alla media
Disabilità di apprendimento
Ritardo nel parlare
Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 1q21.1?

A partire dal 2024, almeno 60 persone con La sindrome da duplicazione 1q21.1 è stata identificata in una clinica medica. Settantadue persone con la sindrome da duplicazione 1q21.1 si sono registrate per Simons Searchlight. Il primo caso di sindrome da duplicazione 1q21.1 è stato descritto nel 2008. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sulla duplicazione 1q21.1 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla duplicazione 1q21.1
Sito websul gene SFARI – duplicazione 1q21.1

Informazioni genetiche

Quali geni sono coinvolti nelle delezioni e duplicazioni tipiche (Classe 1) del cromosoma 1q21.1?

Nella “tipica” delezione o duplicazione 1q21.1, ci sono circa 20 geni che mancano (deleti) o in più (duplicati). Alcuni non sono stati studiati affatto e sono stati esclusi dalla sintesi. Questi geni che iniziano con “NBPF” sono stati individuati in bambini che presentano caratteristiche quali macrocefalia, autismo, schizofrenia, disabilità intellettiva, cardiopatie congenite, neuroblastoma e problemi ai reni e alle vie urinarie. Questa famiglia di geni contiene molti pseudogeni ( vedi definizione sotto).

PRKAB2 – Importante per la regolazione dell’energia nelle cellule (coinvolto nella produzione di acidi grassi e colesterolo per le cellule)
FMO5 – La mancanza di due copie di questo gene è associata a una malattia chiamata “trimetilaminuria”, che provoca un odore insolito.
GJA8 – È importante per la crescita di alcune cellule specifiche dell’occhio chiamate “cellule fibrose del cristallino”. La mancanza di copie di questo gene (delezioni) può comportare un aumento del rischio di cataratta.
CHD1L – È importante nel rimodellamento della cromatina (è un po’ come il lavoro “dietro le quinte” che prepara il DNA per essere usato, letto o copiato).
BCL9 – Non si sa ancora quale sia la funzione di questo gene quando viene eliminato o duplicato in una persona. Sono stati riscontrati errori in questo gene in pazienti affetti da leucemia linfoblastica acuta a cellule B. Si ritiene che le anomalie di questo gene si verifichino nelle cellule tumorali di una persona (che di solito sono geneticamente diverse dalle cellule del resto del corpo). Non pensiamo che chi presenta delezioni o duplicazioni di questo gene corra un rischio maggiore di sviluppare la leucemia.

Che cos’è uno pseudogene? Gli pseudogeni sono considerati geni inattivi. (“Pseudo” significa “falso” in latino). Sono simili ai geni normali, ma non sono funzionali. Le informazioni o la “sequenza genetica” di uno pseudogene sono spesso simili a quelle di un altro gene che ha un compito nell’organismo. Gli pseudogeni si formano a causa di errori di copiatura che si sono verificati in passato. Sono in realtà copie di altri geni funzionanti, che sono stati incorporati nel DNA di una persona molto tempo fa, ma che non hanno più un compito. Gli pseudogeni sono considerati DNA “non codificante”.

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per 1q21.1 Duplicazione. Il capitolo di GeneReviews relativo alla delezione 1q21.1 menziona la duplicazione 1q21.1 come un disturbo geneticamente correlato.

Scheda informativa

Scarica qui una copia della nostra scheda informativa sulla duplicazione 1q21.1.

Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle duplicazioni del cromosoma 1q21.1. Speriamo che queste informazioni ti siano utili. Le informazioni disponibili sulle duplicazioni del cromosoma 1q21.1 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli sulla duplicazione 1q21.1.

Fenotipo clinico della variante ricorrente del numero di copie nel cromosoma 1q21.1. Articolo di ricerca originale di Bernier R. et al. (2016). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui. Leggi la notizia sull’articolo qui.

Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulla duplicazione del cromosoma 1q21.1 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Storie di famiglia

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