La storia di Enzo

Da parte di: Jorge, genitore di Enzo, un bambino di 3 anni con una duplicazione 1q21.1 e una delezione 16p11.2

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Enzo non ha fratelli.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Giocare nei parchi, fare shopping e giocare a casa.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La mancanza di informazioni su 16p11.2.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglia di saperne di più sui cambiamenti e di condividere le esperienze.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Beh, perché mio figlio ha le due modifiche.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ho ancora letto nulla.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Continuate ad andare avanti e non arrendetevi mai.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come sarà lo sviluppo di mio figlio che ha la duplicazione 1q21.1 da me e la delezione 16p11.2 da sola? Oggi ha tre anni e non parla ancora, ma dice qualche parola. Come sarà il futuro?