Enzo’s verhaal

Door: Jorge, Ouder van Enzo, een 3-jarige met een 1q21.1 duplicatie en een 16p11.2 deletie

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Enzo heeft geen broers of zussen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Speel in parken, winkel en speel thuis.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het gebrek aan informatie over 16p11.2.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Meer willen weten over de veranderingen en ervaringen willen delen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Nou, omdat mijn zoon de twee veranderingen heeft.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb nog niets gelezen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Blijf doorgaan en geef nooit op.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe zal de ontwikkeling van mijn zoon zijn die alleen de 1q21.1 duplicatie van mij en de 16p11.2 deletie heeft? Vandaag is hij drie jaar oud en hij spreekt nog niet, maar hij zegt wel een paar woordjes. Hoe ziet de toekomst eruit?