La historia de Enzo

Por: Jorge, padre de Enzo, un niño de 3 años con una duplicación 1q21.1 y una deleción 16p11.2

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Enzo no tiene hermanos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Jugar en los parques, ir de compras y jugar en casa.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La falta de información sobre 16p11.2.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Deseando saber más sobre los cambios y compartir experiencias.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Pues porque mi hijo tiene los dos cambios.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Aún no he leído nada.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Sigue adelante y nunca te rindas.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo será el desarrollo de mi hijo que sólo tiene la duplicación 1q21.1 mía y la deleción 16p11.2? Hoy tiene tres años y aún no habla, pero dice algunas palabras. ¿Cómo será el futuro?