L’histoire d’Enzo

Par : Jorge, parent d’Enzo, un enfant de 3 ans atteint d’une duplication 1q21.1 et d’une délétion 16p11.2

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Enzo n’a pas de frère ou de sœur.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Jouez dans les parcs, faites les courses et jouez à la maison.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Le manque d’informations sur 16p11.2.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Vous souhaitez en savoir plus sur les changements et partager vos expériences.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Eh bien, parce que mon fils a les deux changements.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je n’ai encore rien lu.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Continuez et n’abandonnez jamais.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quel sera le développement de mon fils qui a la duplication 1q21.1 de moi et la délétion 16p11.2 seule ? Aujourd’hui, il a trois ans et ne parle pas encore, mais prononce quelques mots. À quoi ressemblera l’avenir ?