Enzos Geschichte

Von: Jorge, Elternteil von Enzo, einem 3-Jährigen mit einer 1q21.1-Duplikation und einer 16p11.2-Deletion

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Enzo hat keine Geschwister.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

In Parks spielen, einkaufen und zu Hause spielen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Der Mangel an Informationen über 16p11.2.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Sie möchten mehr über die Veränderungen erfahren und Erfahrungen austauschen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Nun, weil mein Sohn die beiden Veränderungen hat.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe noch nichts gelesen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Machen Sie weiter und geben Sie niemals auf.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie wird die Entwicklung meines Sohnes verlaufen, der die 1q21.1-Duplikation von mir und die 16p11.2-Deletion allein hat? Heute ist er drei Jahre alt und spricht noch nicht, aber er sagt ein paar Worte. Wie wird die Zukunft aussehen?