1q21.1 duplicatie syndroom wordt veroorzaakt wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 1 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam.
Onze cellen bevatten genen die het lichaam instrueren hoe het moet groeien en functioneren.
De genen zijn gerangschikt in lange draden die chromosomen worden genoemd.
We erven chromosomen van onze ouders.
Wanneer het sperma van de vader samenkomt met de eicel van de moeder, vormen ze een enkele cel met 46 chromosomen – 23 van de moeder en 23 van de vader.
Deze cel maakt vervolgens vele kopieën van zichzelf.

Geen enkele ouder veroorzaakt het 1q21.1 duplicatie syndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De chromosoomverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met het 1q21.1 duplicatiesyndroom hangt af van de chromosomen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide geboorteouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde chromosoomverandering dragen.
• Als een van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die het 1q21.1 duplicatie syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind met het syndroom te krijgen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft als het kind met het syndroom, heeft de broer of zus zonder symptomen een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
  Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde chromosoomverandering heeft als het kind dat het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het 1q21.1 duplicatie syndroom ongeveer 50 procent.

Voor iemand met het 1q21.1 duplicatiesyndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze chromosoomverandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Niet noodzakelijk.
Familieleden met dezelfde chromosoomverandering kunnen verschillende symptomen hebben.

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken naar chromosoom 1q21.1 microduplicatiesyndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek en links naar de volledige artikelen.

• Bernier R. et al.
  Genetics in Medicine, 18, 341-349 (2016).
  Klinisch fenotype van de terugkerende 1q21.1 kopie-aantalvariant
  www.nature.com/articles/gim201578
• Brunetti-Pierri N. et al.
  Nature Genetics, 40, 1466-1471 (2008).
  Terugkerende wederkerige 1q21.1 deleties en duplicaties geassocieerd met microcefalie of macrocefalie en ontwikkelings- en gedragsafwijkingen.
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2680128
• Mefford H.C. et al.
  New England Journal of Medicine, 359, 1685-1699 (2008).
  Terugkerende herschikkingen van chromosoom 1q21.1 en variabele pediatrische fenotypes www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2703742