El síndrome de duplicación 1q21. 1 se produce cuando alguien tiene un trozo extra del cromosoma 1, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Nuestras células contienen genes que instruyen al cuerpo sobre cómo crecer y funcionar.
Los genes están dispuestos en largos hilos llamados cromosomas.
Heredamos los cromosomas de nuestros padres.
Cuando el espermatozoide del padre se une al óvulo de la madre, forman una sola célula con 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.
A continuación, esta célula hace muchas copias de sí misma.

Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 1q21.1 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio cromosómico se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome de duplicación 1q21. 1 depende de los cromosomas de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma alteración cromosómica.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de duplicación 1q21.1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración cromosómica que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que el hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética.
  Si el hermano sin síntomas tiene la misma alteración cromosómica que el hijo que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome de duplicación 1q21. 1 es de aproximadamente el 50%.

Para una persona que tiene el síndrome de duplicación 1q21.1, su riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.

No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración cromosómica hasta que se detecta en sus hijos.

No necesariamente.
Los familiares que tienen la misma alteración cromosómica pueden tener síntomas diferentes.

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de microduplicación del cromosoma 1q21.1.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a los artículos completos.

• Bernier R. et al.
  Genética en Medicina, 18, 341-349 (2016).
  Fenotipo clínico de la variante recurrente del número de copias 1q21.1
  www.nature.com/articles/gim201578
• Brunetti-Pierri N. et al.
  Nature Genetics, 40, 1466-1471 (2008).
  Deleciones y duplicaciones recíprocas 1q21.1 recurrentes asociadas a microcefalia o macrocefalia y anomalías del desarrollo y el comportamiento.
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2680128
• Mefford H.C. et al.
  New England Journal of Medicine, 359, 1685-1699 (2008).
  Reordenamientos recurrentes del cromosoma 1q21.1 y fenotipos pediátricos variables www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2703742