La sindrome da duplicazione 1q21.1 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 1, uno dei 46 cromosomi dell’organismo.
Le nostre cellule contengono geni che istruiscono il corpo su come crescere e funzionare.
I geni sono disposti in lunghi fili chiamati cromosomi.
Ereditiamo i cromosomi dai nostri genitori.
Quando lo spermatozoo del padre si unisce all’ovulo della madre, forma una singola cellula con 46 cromosomi – 23 della madre e 23 del padre.
Questa cellula fa poi molte copie di se stessa.

Nessun genitore è causa della sindrome da duplicazione 1q21.1 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha il controllo sui cambiamenti cromosomici che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento cromosomico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome da duplicazione 1q21.1 dipende dai cromosomi di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione cromosomica.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da duplicazione 1q21.1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio affetto dalla sindrome.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola possibilità di avere anche lui la stessa alterazione genetica.
  Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione cromosomica del figlio affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome da duplicazione 1q21.1 è di circa il 50%.

Per una persona che ha la sindrome da duplicazione 1q21.1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione cromosomica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Non necessariamente.
I membri della famiglia che presentano la stessa alterazione cromosomica possono avere sintomi diversi.

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome della microduplicazione del cromosoma 1q21.1.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link agli articoli completi.

• Bernier R. et al.
  Genetics in Medicine, 18, 341-349 (2016).
  Fenotipo clinico della variante ricorrente del numero di copie 1q21.1.
  www.nature.com/articles/gim201578
• Brunetti-Pierri N. et al.
  Nature Genetics, 40, 1466-1471 (2008).
  Delezioni e duplicazioni reciproche ricorrenti dell’1q21.1 associate a microcefalia o macrocefalia e ad anomalie comportamentali e dello sviluppo
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2680128
• Mefford H.C. et al.
  New England Journal of Medicine, 359, 1685-1699 (2008).
  Riarrangiamenti ricorrenti del cromosoma 1q21.1 e fenotipi pediatrici variabili www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2703742