Le syndrome de duplication 1q21.1 est dû à la présence d’un morceau supplémentaire du chromosome 1, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Nos cellules contiennent des gènes qui indiquent à l’organisme comment se développer et fonctionner.
Les gènes sont disposés sur de longs fils appelés chromosomes.
Nous héritons des chromosomes de nos parents.
Lorsque le spermatozoïde du père s’unit à l’ovule de la mère, ils forment une seule cellule avec 46 chromosomes – 23 de la mère et 23 du père.
Cette cellule produit ensuite de nombreuses copies d’elle-même.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 1q21.1 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement chromosomique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication 1q21.1 dépend des chromosomes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même modification chromosomique que leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification chromosomique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 1q21.1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification chromosomique que celle observée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification chromosomique que l’enfant atteint du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication 1q21.1 est d’environ 50 %.

Une personne atteinte du syndrome de duplication 1q21.1 risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome dans une proportion d’environ 50 %.

Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de cette modification chromosomique que lorsqu’elle est détectée chez leurs enfants.

Pas nécessairement.
Les membres d’une même famille présentant la même modification chromosomique peuvent avoir des symptômes différents.

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de microduplication du chromosome 1q21.1.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers les articles complets.

• Bernier R. et al.
  Genetics in Medicine, 18, 341-349 (2016).
  Phénotype clinique de la variante récurrente du nombre de copies 1q21.1
  www.nature.com/articles/gim201578
• Brunetti-Pierri N. et al.
  Nature Genetics, 40, 1466-1471 (2008).
  Délétions et duplications réciproques récurrentes du gène 1q21.1 associées à une microcéphalie ou une macrocéphalie et à des anomalies du développement et du comportement.
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2680128
• Mefford H.C. et al.
  New England Journal of Medicine, 359, 1685-1699 (2008).
  Réarrangements récurrents du chromosome 1q21.1 et phénotypes pédiatriques variables www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2703742