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Português 1q21.1-Duplikationssyndrom
Was ist das Chromosom-1q21.1-Duplikationssyndrom?
Das 1q21.1-Duplikationssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen.
Menschen mit dem 1q21.1-Duplikationssyndrom haben möglicherweise:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus oder damit verbundene Verhaltensprobleme
Was verursacht das 1q21.1-Duplikationssyndrom?
Das 1q21.1-Duplikationssyndrom wird verursacht, wenn jemand ein zusätzliches Stück von Chromosom 1 hat, einem der 46 Chromosomen des Körpers.
Unsere Zellen enthalten Gene, die den Körper anweisen, wie er wachsen und funktionieren soll.
Die Gene sind in langen Fäden, den Chromosomen, angeordnet.
Wir erben die Chromosomen von unseren Eltern.
Wenn sich die Spermien des Vaters mit der Eizelle der Mutter verbinden, bilden sie eine einzige Zelle mit 46 Chromosomen – 23 von der Mutter und 23 vom Vater.
Diese Zelle macht dann viele Kopien von sich selbst.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben
Manche Menschen erben eine Genveränderung von einem Elternteil.
Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten.
Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet enden.
Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung, also einer neuen Veränderung.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.
Menschen, die am 1q21.1-Duplikationssyndrom leiden, haben ein zusätzliches Stück von Chromosom 1.
Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Die Forscher versuchen, mehr darüber zu erfahren, was die Gene in diesem zusätzlichen Stück bewirken.
Kind, das eine genetische Veränderung im Gen 1q21.1 aufweist
Warum hat mein Kind das 1q21.1-Duplikationssyndrom?
Kein Elternteil verursacht das 1q21.1-Duplikationssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Veränderung ist.
Die Chromosomenveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 1q21.1-Duplikationssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem 1q21.1-Duplikationssyndrom zu bekommen, hängt von den Chromosomen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Chromosomenveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei etwa 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das 1q21.1-Duplikationssyndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Chromosomenveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Chromosomenveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit dem 1q21.1-Duplikationssyndrom zu bekommen, etwa 50 Prozent.
Für eine Person, die das 1q21.1-Duplikationssyndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Haben alle Menschen, die das 1q21.1-Duplikationssyndrom haben, Symptome?
Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese Chromosomenveränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern gefunden wird.
Haben alle Personen in einer Familie mit einer Chromosomenveränderung die gleichen Symptome?
Nicht unbedingt.
Familienmitglieder, die die gleiche Chromosomenveränderung haben, können unterschiedliche Symptome haben.
Wie viele Menschen haben das 1q21.1-Duplikationssyndrom?
Etwa 3 von 10.000 Menschen haben das 1q21.1-Duplikationssyndrom.
Der erste Fall wurde im Jahr 2008 entdeckt.
Es gibt wahrscheinlich noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden, wenn sich der Zugang zu Gentests verbessert.
Sehen Menschen mit dem 1q21.1-Duplikationssyndrom anders aus?
Im Allgemeinen sehen Menschen, die das 1q21.1-Duplikationssyndrom haben, nicht sehr anders aus.
Wie wird das 1q21.1-Duplikationssyndrom behandelt?
Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 1q21.1-Duplikationssyndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des 1q21.1-Duplikationssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie sich auf der Website der Epilepsy Foundation informieren: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Eine Liste der Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 1q21.1-Duplikationssyndrom
Lernen
Viele Menschen haben Lernprobleme.
Aber die meisten haben keine geistige Behinderung.
Viele Menschen haben ein gewisses Maß an Entwicklungsverzögerung.
Dazu gehören oft Probleme mit der Feinmotorik, z. B. mit den Händen beim Schreiben.
- 20 % haben eine geistige Behinderung.
Verhalten
Manche Menschen mit diesem Syndrom haben eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Autismus.
- 40 % haben Autismus.
- 30 % haben ADHS.
Sprache
Manche Menschen haben Schwierigkeiten, Wörter zu verstehen und zu bilden.
- 38 % haben Schwierigkeiten, Wörter zu bilden.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem Syndrom der Mikroduplikation des Chromosoms 1q21.1
Sitzen und Gehen
4 von 10 Menschen (39 %) haben Schwierigkeiten beim Gehen.
Gelenke und Wirbelsäule
Etwa ein Drittel (36 %) hat eine verkrümmte Wirbelsäule, auch Skoliose genannt.
Wachstum
Mehr als ein Viertel (27 %) ist knapp bei Kasse.
Essen und gastrointestinale Probleme
Etwa ein Viertel der Menschen (27 %) leidet an Magengeschwüren.
Kopf
Etwa ein Viertel (26 %) hat einen überdurchschnittlich großen Kopf.
Muskeltonus
Fast 2 von 10 (16 %) haben einen niedrigen Muskeltonus.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zur 1q21.1-Duplikation: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/1q21-1-duplications
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: www.facebook.com/groups/2081152712152251
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien zum Chromosom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom.
Unten finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu den vollständigen Artikeln.
- Bernier R. et al.
Genetics in Medicine, 18, 341-349 (2016).
Klinischer Phänotyp der rezidivierenden 1q21.1 Kopienzahlvariante
www.nature.com/articles/gim201578 - Brunetti-Pierri N. et al.
Nature Genetics, 40, 1466-1471 (2008).
Rezidivierende reziproke 1q21.1-Deletionen und -Duplikationen, die mit Mikrozephalie oder Makrozephalie sowie Entwicklungs- und Verhaltensanomalien einhergehen
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2680128 - Mefford H.C. et al.
New England Journal of Medicine, 359, 1685-1699 (2008).
Wiederkehrende Rearrangements des Chromosoms 1q21.1 und variable pädiatrische Phänotypen www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2703742