A síndrome de duplicação 1q21.1 é causada quando alguém tem um pedaço extra do cromossomo 1, um dos 46 cromossomos do corpo.
Nossas células contêm genes que instruem o corpo sobre como crescer e funcionar.
Os genes são organizados em longos fios chamados cromossomos.
Herdamos os cromossomos de nossos pais.
Quando o espermatozoide do pai se une ao óvulo da mãe, eles formam uma única célula com 46 cromossomos – 23 da mãe e 23 do pai.
Em seguida, essa célula faz muitas cópias de si mesma.

Nenhum dos pais causa a síndrome de duplicação 1q21.1 em seus filhos.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa esse problema.
A alteração cromossômica ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome de duplicação 1q21.1 depende dos cromossomos de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração cromossômica.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 1q21.1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração cromossômica encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração cromossômica que a criança que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome de duplicação 1q21.1 é de cerca de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação 1q21.1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração cromossômica até que ela seja encontrada em seus filhos.

Não necessariamente.
Os membros da família que têm a mesma alteração cromossômica podem apresentar sintomas diferentes.

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de microduplicação do cromossomo 1q21.1.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para os artigos completos.

• Bernier R. et al.
  Genetics in Medicine, 18, 341-349 (2016).
  Fenótipo clínico da variante recorrente do número de cópias 1q21.1
  www.nature.com/articles/gim201578
• Brunetti-Pierri N. et al.
  Nature Genetics, 40, 1466-1471 (2008).
  Deleções e duplicações recíprocas recorrentes de 1q21.1 associadas a microcefalia ou macrocefalia e anormalidades comportamentais e de desenvolvimento
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2680128
• Mefford H.C. et al.
  New England Journal of Medicine, 359, 1685-1699 (2008).
  Rearranjos recorrentes do cromossomo 1q21.1 e fenótipos pediátricos variáveis www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2703742