Duplicación 1q21.1

A continuación se muestra un resumen de la duplicación 1q21. 1 observada en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la duplicación 1q21.1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la duplicación 1q21.1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

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¿Qué es el síndrome de microduplicación 1q21.1?

El síndrome de microduplicación 1q21.1 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.
Las personas con síndrome de microduplicación 1q21.1 pueden tener:

Retraso en el desarrollo
Discapacidad intelectual
Autismo o problemas de conducta relacionados

¿Cuáles son las causas del síndrome de microduplicación 1q21.1?

Las personas que tienen el síndrome de microduplicación 1q21.1 tienen un trozo extra del cromosoma 1.
Este fragmento adicional puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Los investigadores intentan saber más sobre la función de los genes de este fragmento adicional.

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 1q21. 1?

Aproximadamente 3 de cada 10.000 personas padecen el síndrome de duplicación 1q21.1.
El primer caso se detectó en 2008.
Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que tengan el síndrome.
Los científicos esperan encontrar más personas que tengan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook sobre duplicación 1q21.1

Información genética

¿Qué genes están implicados en las deleciones y duplicaciones 1q21.1 típicas (Clase 1)?

En la deleción o duplicación 1q21.1 «típica», hay unos 20 genes que faltan (deleción) o sobran (duplicación).
Algunos no se han investigado en absoluto, y se han dejado fuera del resumen.
Estos genes que empiezan por «NBPF» se han encontrado en niños con rasgos como macrocefalia, autismo, esquizofrenia, discapacidad intelectual, cardiopatía congénita, neuroblastoma y problemas renales y del tracto urinario.
Esta familia de genes contiene muchos pseudogenes (véase la definición más abajo).

PRKAB2 – Importante para regular la energía en las células (interviene en la producción de ácidos grasos y colesterol para las células).
FMO5 – Dos copias faltantes de este gen están asociadas a una enfermedad llamada «Trimetilaminuria», que provoca un olor inusual.
GJA8 – Importante para el crecimiento de células específicas del ojo llamadas «células de fibra del cristalino».
La falta de copias de este gen (deleciones) puede dar lugar a una mayor probabilidad de cataratas.
CHD1L – Importante en la remodelación de la cromatina (esto es como el trabajo «entre bastidores» con la preparación del ADN para ser utilizado, leído o copiado).
BCL9 – Se desconoce la función de este gen cuando está suprimido o duplicado en una persona.
Se han encontrado errores en este gen en pacientes con leucemia linfoblástica aguda de células B.
Se cree que los errores de este gen se producen en las células cancerosas de una persona (que suelen ser genéticamente diferentes de las células del resto del cuerpo de una persona.
No creemos que las personas que tienen deleciones o duplicaciones de este gen tengan un mayor riesgo de leucemia.

¿Qué es un pseudogén? Se cree que los pseudogenes son genes inactivos.
(«Pseudo» significa «falso» en latín).
Son similares a los genes normales, pero no son funcionales.
La información o «secuencia genética» de un pseudogen suele ser similar a la de otro gen que tiene una función en el organismo.
Los pseudogenes surgen debido a errores de copia que se han producido en el pasado.
En realidad, son copias de otros genes funcionales, que se incorporaron al ADN de una persona hace mucho tiempo, pero que ya no tienen una función.
Los pseudogenes se consideran ADN «no codificante».

GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados actuales.
Actualmente no hay GeneReviews para Duplicación 1q21.1.
El capítulo de GeneReviews dedicado a la deleción 1q21.1 menciona la duplicación 1q21. 1 como trastorno genéticamente relacionado.

Hoja informativa

Descargue una copia de nuestra hoja informativa sobre la duplicación 1q21. 1 aquí.

Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre Duplicaciones 1q21.1.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre las Duplicaciones 1q21 . 1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la Duplicación 1q21.1.

Fenotipo clínico de la variante recurrente del número de copias 1q21. 1 Artículo de investigación original de Bernier R. et al.
(2016).
Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Lee la cobertura informativa del artículo aquí.

Oportunidades de investigación

Simons Searchlight
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Historias de familia

Historias de familias con duplicación 1q21. 1:

Enzo

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