Duplicación 1q21.1

La información de este resumen de Síndrome de duplicación 1q21.1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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síndrome de duplicación 1q21.1 también se denomina microduplicación 1q21.1. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 1q21.1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome de microduplicación 1q21.1?

El síndrome de duplicación 1q21. 1 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 1, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

La región de duplicación 1q21. 1 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.

Síntomas

El síndrome de duplicación 1q21.1 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de duplicación 1q21. 1 pueden tener:

Retraso en el desarrollo
Discapacidad intelectual
Autismo o problemas de comportamiento relacionados
Cabeza más grande que la media
Problemas de aprendizaje
Retraso del habla
Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 1q21. 1?

En 2024, al menos 60 personas con Se ha identificado el síndrome de duplicación 1q21. 1 en una clínica médica. Setenta y dos personas con síndrome de duplicación 1q21. 1 se han registrado en Simons Searchlight. El primer caso de síndrome de duplicación 1q21. 1 se describió en 2008. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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Información genética

¿Qué genes están implicados en las deleciones y duplicaciones 1q21.1 típicas (Clase 1)?

En la deleción o duplicación 1q21.1 «típica», faltan (deleción) o sobran (duplicación) unos 20 genes. Algunas no se han investigado en absoluto y se han dejado fuera del resumen. Estos genes que empiezan por «NBPF» se han encontrado en niños con rasgos como macrocefalia, autismo, esquizofrenia, discapacidad intelectual, cardiopatías congénitas, neuroblastoma y problemas renales y del tracto urinario. Esta familia de genes contiene muchos pseudogenes (véase la definición más abajo).

PRKAB2 – Importante para regular la energía en las células (interviene en la producción de ácidos grasos y colesterol para las células).
FMO5 – Dos copias faltantes de este gen están asociadas a una enfermedad llamada «Trimetilaminuria», que provoca un olor inusual.
GJA8 – Importante para el crecimiento de células específicas en el ojo llamadas «células de fibra del cristalino». La falta de copias de este gen (deleciones) puede aumentar las probabilidades de sufrir cataratas.
CHD1L – Importante en la remodelación de la cromatina (esto es como el trabajo «entre bastidores» con la preparación del ADN para ser utilizado, leído o copiado).
BCL9 – Se desconoce la función de este gen cuando está suprimido o duplicado en una persona. Se han encontrado errores en este gen en pacientes con leucemia linfoblástica aguda de células B. Se cree que los errores con este gen se producen en las células cancerosas de una persona (que suelen ser genéticamente diferentes de las células del resto del organismo). No creemos que las personas que tienen deleciones o duplicaciones de este gen tengan un mayor riesgo de padecer leucemia.

¿Qué es un pseudogén? Se cree que los pseudogenes son genes inactivos. («Pseudo» significa «falso» en latín). Son similares a los genes normales, pero no son funcionales. La información o «secuencia genética» de un pseudogen suele ser similar a la de otro gen que desempeña una función en el organismo. Los pseudogenes surgen debido a errores de copia que se han producido en el pasado. En realidad, son copias de otros genes funcionales, que se incorporaron al ADN de una persona hace mucho tiempo, pero que ya no tienen trabajo. Los pseudogenes se consideran ADN «no codificante».

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre Duplicación 1q21.1. El capítulo de GeneReviews dedicado a la deleción 1q21.1 menciona la duplicación 1q21. 1 como un trastorno relacionado genéticamente.

Hoja informativa

Descargue una copia de nuestra hoja informativa sobre la duplicación 1q21. 1 aquí.

Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre Duplicaciones 1q21.1. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre las duplicaciones 1q21. 1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 1q21. 1 puede encontrarse aquí.

Clinical phenotype of the recurrent 1q21.1 copy-number variant Artículo de investigación original de Bernier R. et al. (2016). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí. Lea la cobertura informativa del artículo aquí.

Oportunidades de investigación

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Historias de familia

Historias de familias con duplicación 1q21. 1:

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