NEXMIF

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für die NEXMIF Gen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NEXMIF, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NEXMIF-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das NEXMIF-bezogene Syndrom?

Das NEXMIF-Syndrom tritt auf, wenn das NEXMIF-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das NEXMIF-Gen wurde früher als KIAA2022 bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das NEXMIF-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum der Gehirnzellen.

Symptome

Da das NEXMIF-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am NEXMIF-Syndrom leiden, ein solches:

  • Epilepsie
  • Geistige Behinderung
  • Autismus

Sehen Menschen mit einem NEXMIF-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen mit NEXMIF-bedingtem Syndrom sehen vielleicht ein bisschen anders aus. Kapuzenaugenlider sind das häufigste Merkmal.

Wie viele Menschen haben das NEXMIF-Syndrom?

Bis zum Jahr 2021 hatten Ärzte weltweit etwa 90 Menschen mit Veränderungen im NEXMIF-Gen beschrieben. Der erste Fall eines NEXMIF-bezogenen Syndroms wurde 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Lernen

Fast alle bisher untersuchten Personen haben eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (86/87 oder 99 %). Entwicklungsprobleme sind bei Männern in der Regel stärker ausgeprägt.

 

Sprache

Sprachprobleme sind weit verbreitet. Bei den Männern sprach mehr als die Hälfte nicht (57 %). Ein Viertel verwendete einzelne Wörter (25 %). Weniger als ein Fünftel verwendete einfache Sätze (17 %). Bei den Frauen hat ein Zehntel nicht gesprochen (10 %). Weniger als ein Fünftel verwendete einzelne Wörter (17 %). Fast drei Viertel verwendeten einfache Sätze (73 %).

 

Verhalten

Drei Viertel der Männer haben Autismus oder Symptome von Autismus (75 %).

Weniger als die Hälfte der Frauen haben Autismus oder Symptome von Autismus (46 %).

Mehr als drei Viertel der männlichen Jugendlichen haben Verhaltensprobleme (79 %). Zwei Drittel der Frauen haben Verhaltensprobleme (67 %).

Erfahren Sie mehr über die
NEXMIF
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den nachstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für NEXMIF.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für NEXMIF, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über NEXMIF sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

  • de Lange IM. et al.
    Zeitschrift für medizinische Genetik
    , 53, 850-858, (2016). De-novo-Mutationen von KIAA2022 bei Frauen führen zu geistiger Behinderung und unheilbarer Epilepsie,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224
    .
  • Stamberger H. et al. Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020). NEXMIF-Enzephalopathie: Eine X-chromosomale Störung mit männlichen und weiblichen Erscheinungsbildern, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NEXMIF-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die

Simons-Stiftung

die SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

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Helfen Sie dem
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Team mehr über die genetischen Veränderungen von NEXMIF zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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