NEXMIF

Die Informationen für diese Zusammenfassung von NEXMIF-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen NEXMIF-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NEXMIF, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NEXMIF-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das NEXMIF-bezogene Syndrom wird auch als intellektuelle Entwicklungsstörung, X-linked 98 (XLID98) bezeichnet . Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen NEXMIF-verwandtes Syndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Letzter Quartalsbericht | Bericht herunterladen

Der neueste Simons Searchlight Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen..

Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in künftigen Berichten berücksichtigt zu werden!

Was ist das NEXMIF-bezogene Syndrom?

Das NEXMIF-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im NEXMIF-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das NEXMIF-Gen wurde früher als KIAA2022 bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das NEXMIF-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum der Gehirnzellen.

Symptome

Da das NEXMIF-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am NEXMIF-Syndrom leiden, auch ein NEXMIF-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Bewegungsprobleme, wie Ataxie oder instabiles Gehen
  • Autismus
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
  • Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das NEXMIF-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 189 Menschen mit dem NEXMIF-Syndrom identifiziert. Der erste Fall eines NEXMIF-bezogenen Syndroms wurde 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das NEXMIF-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Familien aus dem Simons Searchlight-Netzwerk aus:

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für NEXMIF.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu NEXMIF vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu NEXMIF sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

  • de Lange IM. et al. Journal of Medical Genetics, 53, 850-858, (2016). De-novo-Mutationen von KIAA2022 bei Frauen führen zu geistiger Behinderung und unheilbarer Epilepsie, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224.
  • Stamberger H. et al. Genetics in Medicine, Online-Veröffentlichung vor Drucklegung, (2020). NEXMIF-Enzephalopathie: Eine X-chromosomale Erkrankung mit phänotypischen Mustern bei Männern und Frauen, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.

Die Volltexte der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu NEXMIF finden Sie hier.

Sie können auch die Simons-Stiftungdie SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Unterstützen Sie den Simons Searchlight-Team dabei, mehr über die genetischen Veränderungen bei NEXMIF zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

+

Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von NEXMIF-Familien vor.

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie mitzuteilen!