NEXMIF

Abaixo está um resumo do NEXMIF observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao NEXMIF?

A síndrome relacionada ao NEXMIF ocorre quando há alterações no gene NEXMIF. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene NEXMIF era anteriormente chamado de KIAA2022.

Função-chave

O gene NEXMIF desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene NEXMIF é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NEXMIF têm:

  • Epilepsia
  • Deficiência intelectual
  • Autismo

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NEXMIF têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NEXMIF podem ter uma aparência um pouco diferente. As pálpebras encapuzadas são a característica mais comum.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NEXMIF?

Em 2021, os médicos haviam descrito cerca de 90 pessoas no mundo com alterações no gene NEXMIF. O primeiro caso de síndrome relacionada ao NEXMIF foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Aprendizagem

Quase todas as pessoas estudadas até o momento têm um atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (86/87 ou 99%). Os problemas de desenvolvimento tendem a ser piores nos homens.

 

Discurso

Problemas de idioma são comuns. Nos homens, mais da metade não falava (57%). Um quarto usou palavras simples (25%). Menos de um quinto usou frases simples (17%). Nas mulheres, um décimo não falava (10%). Menos de um quinto usou palavras isoladas (17%). Quase três quartos usaram frases simples (73%).

 

Comportamento

Três quartos dos homens têm autismo ou sintomas de autismo (75%).

Menos da metade das mulheres tem autismo ou sintomas de autismo (46%).

Mais de três quartos dos homens têm problemas de comportamento (79%). Dois terços das mulheres têm problemas de comportamento (67%).

Saiba mais sobre o
NEXMIF
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para NEXMIF.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o NEXMIF, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a NEXMIF são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do NEXMIF pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar a

Fundação Simons

para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o
Simons Searchlight
a equipe aprender mais sobre as alterações genéticas do NEXMIF participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias NEXMIF .

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