NEXMIF
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao NEXMIF vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes NEXMIF completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NEXMIF, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao NEXMIF ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao NEXMIF também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X 98 (XLID98). Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao NEXMIF para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
O que é a síndrome relacionada ao NEXMIF?
A síndrome relacionada ao NEXMIF ocorre quando há alterações no gene NEXMIF. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene NEXMIF era anteriormente chamado de KIAA2022.
Função-chave
O gene NEXMIF desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene NEXMIF é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NEXMIF têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso de linguagem
- Convulsões
- Problemas de movimento, como ataxia ou marcha instável
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NEXMIF?
A partir de 2024, cerca de 189 pessoas com a síndrome relacionada ao NEXMIF foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao NEXMIF foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Saiba mais sobre o gene NEXMIF e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo NEXMIF no Facebook
- Unione Italiana Nexmif – www.nexmif.it/en
- NEXMIF ITALIA odv – https://nexmif.org
- Fundação XLID98 – https://www.xlid98.org/
- XLID98 / KIAA2022 / NEXMIF / MRX98 Grupo do Facebook- https://www.facebook.com/groups/1737543686499443/
- NDD GeneHub- NEXMIF
- Gene SFARI – Site da NEXMIF
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para NEXMIF.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o NEXMIF, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o NEXMIF são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
- de Lange IM. et al. Revista de Genética Médica, 53, 850-858, (2016). Mutações de novo do KIAA2022 em mulheres causam deficiência intelectual e epilepsia intratável, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224.
- Stamberger H. et al. Genetics in Medicine, publicação eletrônica antes da versão impressa, (2020). Encefalopatia NEXMIF: uma doença ligada ao cromossomo X com padrões fenotípicos tanto em homens quanto em mulheres, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o NEXMIF aqui.
Você também pode visitar a Fundação Simonsda Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda o equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NEXMIF participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias do NEXMIF .
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