NEXMIF

A continuación se presenta un resumen de la NEXMIF gen observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con NEXMIF?

El síndrome relacionado con NEXMIF se produce cuando hay cambios en el gen NEXMIF. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El gen NEXMIF se denominaba anteriormente KIAA2022.

Papel clave

El gen NEXMIF desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen NEXMIF es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NEXMIF lo tienen:

  • Epilepsia
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo

¿Las personas que padecen el síndrome NEXMIF tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con NEXMIF pueden tener un aspecto un poco diferente. Los párpados encapuchados son la característica más común.

¿Cuántas personas padecen el síndrome NEXMIF?

Hasta 2021, los médicos habían descrito unas 90 personas en el mundo con cambios en el gen NEXMIF. El primer caso de síndrome relacionado con NEXMIF se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Aprender

Casi todos los estudiados hasta la fecha presentan un retraso del desarrollo o una discapacidad intelectual (86/87 o el 99%). Los problemas de desarrollo tienden a ser peores en los varones.

 

Discurso

Los problemas lingüísticos son habituales. En los hombres, más de la mitad no hablaba (57%). Una cuarta parte utilizó palabras sueltas (25%). Menos de una quinta parte utilizó frases simples (17%). En las mujeres, una décima parte no hablaba (10%). Menos de una quinta parte utilizó palabras sueltas (17%). Casi tres cuartas partes utilizaron frases sencillas (73%).

 

Comportamiento

Tres cuartas partes de los varones tienen autismo o síntomas de autismo (75%).

Menos de la mitad de las mujeres tienen autismo o síntomas de autismo (46%).

Más de tres cuartas partes de los varones tienen problemas de conducta (79%). Dos tercios de las mujeres tienen problemas de comportamiento (67%).

Más información sobre
NEXMIF
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NEXMIF, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la NEXMIF es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

  • de Lange IM. et al.
    Revista de Genética Médica
    , 53, 850-858, (2016). Mutaciones de novo de KIAA2022 en mujeres causan discapacidad intelectual y epilepsia intratable,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224
    .
  • Stamberger H. et al. Genetics in Medicine, publicación electrónica antes de impresión, (2020). Encefalopatía NEXMIF: Un trastorno ligado al cromosoma X con patrones fenotípicos masculinos y femeninos, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre NEXMIF.

También puede visitar la

Fundación Simons

‘s SFARI Gene website para ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al
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a aprender más sobre los cambios genéticos de la NEXMIF participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

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