NEXMIF

La información de este resumen de Síndrome relacionado con NEXMIF procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la NEXMIF, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NEXMIF o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con NEXMIF también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, ligado al cromosoma X 98 (XLID98). Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NEXMIF para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con NEXMIF?

El síndrome relacionado con NEXMIF se produce cuando hay cambios en el gen NEXMIF. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El gen NEXMIF se denominaba anteriormente KIAA2022.

Papel clave

El gen NEXMIF desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen NEXMIF es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NEXMIF lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso lingüístico
  • Convulsiones
  • Problemas de movimiento, como ataxia o marcha inestable
  • Autismo
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
  • Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
  • Tono muscular inferior a la media

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NEXMIF?

A partir de 2024, se han identificado unas 189 personas con síndrome relacionado con NEXMIF en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con NEXMIF se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Descubre más sobre el gen NEXMIF y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para NEXMIF.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre NEXMIF, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información que hay sobre el NEXMIF es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

  • de Lange IM. y otros. Revista de Genética Médica, 53, 850-858, (2016). Mutaciones de novo de KIAA2022 en mujeres causan discapacidad intelectual y epilepsia intratable, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224.
  • Stamberger H. y otros. Genetics in Medicine, publicación electrónica previa a la impresión, (2020). Encefalopatía NEXMIF: un trastorno ligado al cromosoma X con patrones fenotípicos tanto en hombres como en mujeres, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre NEXMIF.

También puedes visitar la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

De momento no tenemos ninguna historia de las familias de NEXMIF .

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