NEXMIF
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a NEXMIF proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla NEXMIF, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NEXMIF o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome NEXMIF-correlata è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, X-linked 98 (XLID98). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NEXMIF-correlata per racchiudere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight include informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca..
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Che cos’è la sindrome da NEXMIF?
La sindrome legata a NEXMIF si verifica in presenza di alterazioni del gene NEXMIF. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene NEXMIF era precedentemente chiamato KIAA2022.
Ruolo chiave
Il gene NEXMIF svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NEXMIF è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome NEXMIF presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del linguaggio
- Convulsioni
- Problemi di movimento, come l’atassia o l’instabilità del cammino
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
- Tono muscolare inferiore alla media
Quante persone hanno la sindrome NEXMIF?
A partire dal 2024, circa 189 persone affette dalla sindrome NEXMIF sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome legata alla NEXMIF è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Scopri di più sul gene NEXMIF ed entra in contatto con altre famiglie del programma Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook NEXMIF
- Unione Italiana Nexmif – www.nexmif.it/en
- NEXMIF ITALIA odv – https://nexmif.org
- Fondazione XLID98 – https://www.xlid98.org/
- XLID98 / KIAA2022 / NEXMIF / MRX98 Gruppo Facebook- https://www.facebook.com/groups/1737543686499443/
- NDD GeneHub- NEXMIF
- SFARI Gene – Sito web di NEXMIF
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non ci sono GeneReview per NEXMIF.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su NEXMIF, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena diventano disponibili.
Le informazioni disponibili su NEXMIF sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
- de Lange IM. et al. Journal of Medical Genetics, 53, 850-858, (2016). Mutazioni de novo di KIAA2022 nelle femmine causano disabilità intellettiva ed epilessia intrattabile, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224.
- Stamberger H. et al. Genetics in Medicine, pubblicazione online in anteprima, (2020). Encefalopatia da NEXMIF: una malattia legata al cromosoma X con quadri clinici sia maschili che femminili, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su NEXMIF.
Puoi anche visitare la Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del NEXMIF partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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