NEXMIF

Di seguito è riportato un riepilogo per il NEXMIF gene osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla NEXMIF, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NEXMIF o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome da NEXMIF?

La sindrome legata a NEXMIF si verifica in presenza di alterazioni del gene NEXMIF. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene NEXMIF era precedentemente chiamato KIAA2022.

Ruolo chiave

Il gene NEXMIF svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene NEXMIF è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome NEXMIF hanno:

  • Epilessia
  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo

Le persone affette da sindrome NEXMIF hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome NEXMIF possono avere un aspetto leggermente diverso. Le palpebre incappucciate sono la caratteristica più comune.

Quante persone hanno la sindrome NEXMIF?

Al 2021, i medici avevano descritto circa 90 persone al mondo con alterazioni del gene NEXMIF. Il primo caso di sindrome legata alla NEXMIF è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Apprendimento

Quasi tutti i soggetti studiati finora hanno un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (86/87 o 99%). I problemi di sviluppo tendono ad essere più gravi nei maschi.

 

Discorso

I problemi linguistici sono comuni. Nei maschi, più della metà non ha parlato (57%). Un quarto ha usato parole singole (25%). Meno di un quinto ha usato frasi semplici (17%). Nelle femmine, un decimo non ha parlato (10%). Meno di un quinto ha usato parole singole (17%). Quasi tre quarti hanno utilizzato frasi semplici (73%).

 

Comportamento

Tre quarti dei maschi presentano autismo o sintomi di autismo (75%).

Meno della metà delle femmine presenta autismo o sintomi di autismo (46%).

Più di tre quarti dei maschi hanno problemi di comportamento (79%). Due terzi delle femmine hanno problemi di comportamento (67%).

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NEXMIF
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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReview per NEXMIF.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NEXMIF, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla NEXMIF sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli NEXMIF è disponibile qui.

Potete anche visitare la

Fondazione Simons

per vedere le informazioni per i ricercatori su questo gene.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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