Het NEXMIF-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen.

Omdat het NEXMIF-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met NEXMIF-gerelateerd syndroom:

• Epilepsie
• Intellectuele beperking
• Autisme

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken.
Elk kind krijgt twee kopieën van het NEXMIF-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma.
In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind.
Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect.
Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel.
Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.
De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden.
We hebben allemaal een aantal de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid.
Maar omdat NEXMIF een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat NEXMIF-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in NEXMIF.
Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de NEXMIF gen verandering gevonden in hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen treedt NEXMIF-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering van een ouder is doorgegeven.

Dominante erfenis

Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven

Geen enkele ouder veroorzaakt het NEXMIF-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met NEXMIF-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die NEXMIF-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met NEXMIF-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
  Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat NEXMIF-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand die NEXMIF-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Leren

Bijna iedereen die tot nu toe is onderzocht heeft een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (86/87 of 99%). Ontwikkelingsproblemen zijn meestal erger bij mannen.

Spraak

Mannetjes

Vrouwtjes

Gedrag

• de Lange IM.
  et al.
  Tijdschrift voor Medische Genetica
  , 53, 850-858, (2016).
  De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy,
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224
  .
• Stamberger H.
  et al. Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020).
  NEXMIF encefalopathie: Een X-gebonden aandoening met mannelijke en vrouwelijke fenotypische patronen, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.