El gen NEXMIF desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.

Dado que el gen NEXMIF es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NEXMIF lo tienen:

• Epilepsia
• Discapacidad intelectual
• Autismo

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen NEXMIF: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como NEXMIF desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con NEXMIF suele ser el resultado de un cambio de novo en NEXMIF.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen NEXMIF encontrado en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con NEXMIF se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores.

Herencia dominante

Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético

Ningún padre causa el síndrome relacionado con NEXMIF de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con NEXMIF depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano sin síntomas, un hermano o hermana, de alguien que tenga el síndrome relacionado con NEXMIF, el riesgo de tener un hijo que tenga el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con NEXMIF.
• Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con NEXMIF es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con NEXMIF, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.

Aprender

Casi todos los estudiados hasta la fecha presentan un retraso del desarrollo o una discapacidad intelectual (86/87 o el 99%). Los problemas de desarrollo tienden a ser peores en los varones.

Discurso

Hombres

Mujeres

Comportamiento

• de Lange IM.
  et al.
  Revista de Genética Médica
  , 53, 850-858, (2016).
  Mutaciones de novo de KIAA2022 en mujeres causan discapacidad intelectual y epilepsia intratable,
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224
  .
• Stamberger H.
  et al. Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020).
  Encefalopatía NEXMIF: Un trastorno ligado al cromosoma X con patrones fenotípicos masculinos y femeninos, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.