Das NEXMIF-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum der Gehirnzellen.

Da das NEXMIF-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am NEXMIF-Syndrom leiden, ein solches:

• Epilepsie
• Geistige Behinderung
• Autismus

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen.
Jedes Kind erhält zwei Kopien des NEXMIF-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter.
Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt.
Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung im Sperma oder in der Eizelle.
Diese Veränderung des genetischen Codes wird als ‘de novo’ oder neue Veränderung bezeichnet.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.
De-novo-Veränderungen können in jedem Gen auftreten.
Wir alle haben einige De-novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben.
Da NEXMIF jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können De-novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das NEXMIF-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in NEXMIF ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die NEXMIF-Genveränderung, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde, nicht.
In einigen Fällen tritt das NEXMIF-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.

Dominante Vererbung

Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben

Kein Elternteil verursacht das NEXMIF-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem NEXMIF-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das NEXMIF-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit NEXMIF-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
  Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit NEXMIF-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Für eine Person, die das NEXMIF-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Lernen

Fast alle bisher untersuchten Personen haben eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (86/87 oder 99 %). Entwicklungsprobleme sind bei Männern in der Regel stärker ausgeprägt.

Sprache

Männer

Frauen

Verhalten

• de Lange IM.
  et al.
  Zeitschrift für medizinische Genetik
  , 53, 850-858, (2016).
  De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy,
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  .
• Stamberger H.
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  NEXMIF-Enzephalopathie: Eine X-chromosomale Störung mit männlichen und weiblichen Phänotypisierungen, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.