Il gene NEXMIF svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali.

Poiché il gene NEXMIF è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome NEXMIF hanno:

• Epilessia
• Disabilità intellettiva
• L’autismo

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare.
Ogni bambino riceve due copie del gene NEXMIF: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio copie esatte del gene.
Ma il processo di copia dei geni non è perfetto.
Un cambiamento nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo.
Questa modifica del codice genetico è chiamata “de novo”, ovvero nuova.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere una modifica genetica.
I cambiamenti de novo possono avvenire in qualsiasi gene.
Tutti noi abbiamo delle modifiche de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute.
Ma poiché NEXMIF svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le modifiche de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a NEXMIF è spesso il risultato di un cambiamento de novo in NEXMIF.
Molti genitori che hanno fatto analizzare i propri geni non presentano la modifica del gene NEXMIF riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome legata a NEXMIF si verifica perché la modifica genetica è stata trasmessa da un genitore.

Eredità dominante

I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.

Nessun genitore è causa della sindrome NEXMIF del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome NEXMIF dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome NEXMIF, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome NEXMIF.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
  Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome NEXMIF è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome NEXMIF, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Apprendimento

Quasi tutti i soggetti studiati finora hanno un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (86/87 o 99%). I problemi di sviluppo tendono ad essere più gravi nei maschi.

Discorso

Maschi

Femmine

Comportamento

• de Lange IM.
  et al.
  Rivista di Genetica Medica
  , 53, 850-858, (2016).
  De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy,
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224
  .
• Stamberger H.
  et al. Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020).
  Encefalopatia NEXMIF: Un disturbo legato all’X con modelli fenotipici maschili e femminili, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.