O gene NEXMIF desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.

Como o gene NEXMIF é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NEXMIF têm:

• Epilepsia
• Deficiência intelectual
• Autismo

Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene NEXMIF: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Mas como o NEXMIF desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NEXMIF geralmente é o resultado de uma alteração de novo no NEXMIF.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene NEXMIF encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao NEXMIF ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética

Nenhum pai ou mãe causa a síndrome relacionada ao NEXMIF de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao NEXMIF depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao NEXMIF, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao NEXMIF.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao NEXMIF é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao NEXMIF, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Aprendizagem

Quase todas as pessoas estudadas até o momento têm um atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (86/87 ou 99%). Os problemas de desenvolvimento tendem a ser piores nos homens.

Discurso

Homens

Mulheres

Comportamento

• de Lange IM.
  et al.
  Jornal de Genética Médica
  , 53, 850-858, (2016).
  De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy,
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224
  .
• Stamberger H.
  et al. Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020).
  Encefalopatia NEXMIF: Um distúrbio ligado ao X com padrões fenotípicos masculinos e femininos, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.