NEXMIF

Hieronder volgt een samenvatting voor de NEXMIF gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is NEXMIF-gerelateerd syndroom?

NEXMIF-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NEXMIF-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Het NEXMIF gen werd eerder KIAA2022 genoemd.

Sleutelrol

Het NEXMIF-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen.

Symptomen

Omdat het NEXMIF-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met NEXMIF-gerelateerd syndroom:

  • Epilepsie
  • Intellectuele beperking
  • Autisme

Zien mensen met NEXMIF-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen die NEXMIF-gerelateerd syndroom hebben, kunnen er een beetje anders uitzien. Oogleden met capuchons zijn het meest voorkomende kenmerk.

Hoeveel mensen hebben NEXMIF-gerelateerd syndroom?

In 2021 hadden artsen ongeveer 90 mensen ter wereld beschreven met veranderingen in het NEXMIF-gen. Het eerste geval van NEXMIF-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2014. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Leren

Bijna iedereen die tot nu toe is onderzocht heeft een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (86/87 of 99%). Ontwikkelingsproblemen zijn meestal erger bij mannen.

 

Spraak

Taalproblemen komen vaak voor. Bij mannen sprak meer dan de helft niet (57%). Een kwart gebruikte losse woorden (25%). Minder dan een vijfde gebruikte eenvoudige zinnen (17%). Bij de vrouwen sprak een tiende niet (10%). Minder dan een vijfde gebruikte losse woorden (17%). Bijna driekwart gebruikte eenvoudige zinnen (73%).

 

Gedrag

Driekwart van de mannen heeft autisme of symptomen van autisme (75%).

Minder dan de helft van de vrouwen heeft autisme of symptomen van autisme (46%).

Meer dan driekwart van de mannen heeft gedragsproblemen (79%). Twee derde van de vrouwen heeft gedragsproblemen (67%).

Meer informatie over de
NEXMIF
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NEXMIF.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NEXMIF, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over NEXMIF is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

  • de Lange IM. et al.
    Tijdschrift voor Medische Genetica
    , 53, 850-858, (2016). De novo mutaties van KIAA2022 bij vrouwen veroorzaken verstandelijke beperking en hardnekkige epilepsie,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224
    .
  • Stamberger H. et al. Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020). NEXMIF encefalopathie: Een X-gebonden aandoening met mannelijke en vrouwelijke fenotypische patronen, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NEXMIF-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook een bezoek brengen aan de

Simons Stichting

SFARI Gene website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het
Simons Zoeklicht
team meer te weten over de genetische veranderingen van NEXMIF door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NEXMIF families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!