NEXMIF

De informatie voor deze samenvatting van NEXMIF-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige NEXMIF Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over NEXMIF, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het NEXMIF-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

NEXMIF-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, X-gebonden 98 (XLID98) genoemd . Voor deze webpagina gebruiken we de naam NEXMIF-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de geïdentificeerde mensen.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen..

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Wat is NEXMIF-gerelateerd syndroom?

NEXMIF-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NEXMIF-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Het NEXMIF gen werd eerder KIAA2022 genoemd.

Sleutelrol

Het NEXMIF-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen.

Symptomen

Omdat het NEXMIF-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het NEXMIF-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Taalachterstand
  • Aanvallen
  • Bewegingsproblemen, zoals ataxie of instabiel lopen
  • Autisme
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD)
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld, ook wel microcefalie genoemd
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld

Hoeveel mensen hebben NEXMIF-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ongeveer 189 mensen met NEXMIF-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van NEXMIF-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2014. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Lees hieronder meer over het NEXMIF-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NEXMIF.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over NEXMIF, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over NEXMIF is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

  • de Lange IM. et al. Journal of Medical Genetics, 53, 850-858, (2016). De novo mutaties van KIAA2022 bij vrouwen veroorzaken verstandelijke beperking en hardnekkige epilepsie, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224.
  • Stamberger H. e.a. Genetics in Medicine, online gepubliceerd vóór het verschijnen in druk, (2020). NEXMIF-encefalopathie: een X-gebonden aandoening met fenotypische patronen bij zowel mannen als vrouwen, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over NEXMIF vindt u hier.

Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons StichtingSFARI Gene website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help de Simons Searchlight-team team meer te weten te komen over de genetische veranderingen bij NEXMIF door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kunt u meer te weten komen over het project en u aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NEXMIF-gezinnen .

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!