NEXMIF

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à NEXMIF proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes NEXMIF

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur NEXMIF, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome NEXMIF ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à NEXMIF est également appelé trouble du développement intellectuel lié au chromosome X 98 (XLID98). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à NEXMIF afin d’englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à NEXMIF?

Le syndrome lié à NEXMIF survient en cas de modification du gène NEXMIF. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le gène NEXMIF était auparavant appelé KIAA2022.

Rôle clé

Le gène NEXMIF joue un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène NEXMIF étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène NEXMIF ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de langage
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de mouvement, tels que l’ataxie ou la marche instable
  • Autisme
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Reflux gastro-œsophagien (RGO)
  • Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à NEXMIF?

En 2024, environ 189 personnes atteintes du syndrome lié à NEXMIF ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à NEXMIF a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Pour en savoir plus sur le gène NEXMIF et entrer en contact avec d’autres familles du programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NEXMIF.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le NEXMIF, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le NEXMIF sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

  • de Lange IM. et al. Journal of Medical Genetics, 53, 850-858, (2016). Des mutations de novo de KIAA2022 chez les femmes provoquent une déficience intellectuelle et une épilepsie réfractaire, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224.
  • Stamberger H. et al. Genetics in Medicine, publication en ligne avant impression, (2020). Encéphalopathie NEXMIF : une maladie liée au chromosome X présentant des profils phénotypiques tant chez les hommes que chez les femmes, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au NEXMIF en cliquant ici.

Vous pouvez également visiter le site de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les modifications génétiques du NEXMIF en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de la part des familles du NEXMIF .

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