NEXMIF

Voici un résumé pour le NEXMIF observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à NEXMIF ?

Le syndrome lié à NEXMIF survient en cas de modification du gène NEXMIF. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le gène NEXMIF était auparavant appelé KIAA2022.

Rôle clé

Le gène NEXMIF joue un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène NEXMIF jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène NEXMIF sont atteintes :

  • Epilepsie
  • Handicap intellectuel
  • Autisme

Les personnes atteintes du syndrome lié à NEXMIF ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à NEXMIF peuvent avoir un aspect légèrement différent. Les paupières à capuchon sont la caractéristique la plus courante.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à NEXMIF ?

En 2021, les médecins avaient décrit environ 90 personnes dans le monde présentant des modifications du gène NEXMIF. Le premier cas de syndrome lié à NEXMIF a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Apprentissage

Presque toutes les personnes étudiées à ce jour présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle (86/87, soit 99 %). Les problèmes de développement ont tendance à être plus graves chez les hommes.

 

Discours

Les problèmes linguistiques sont fréquents. Chez les hommes, plus de la moitié ne parlaient pas (57%). Un quart d’entre eux ont utilisé des mots simples (25 %). Moins d’un cinquième d’entre eux ont utilisé des phrases simples (17%). Chez les femmes, un dixième ne parlait pas (10%). Moins d’un cinquième d’entre eux ont utilisé des mots isolés (17%). Près des trois quarts utilisent des phrases simples (73%).

 

Comportement

Trois quarts des hommes sont autistes ou présentent des symptômes d’autisme (75 %).

Moins de la moitié des femmes sont autistes ou présentent des symptômes d’autisme (46 %).

Plus des trois quarts des hommes ont des problèmes de comportement (79%). Deux tiers des femmes ont des problèmes de comportement (67%).

En savoir plus sur le programme
NEXMIF
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NEXMIF.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour NEXMIF, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur NEXMIF sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

  • de Lange IM. et al.
    Journal de la génétique médicale
    , 53, 850-858, (2016). Des mutations de novo de KIAA2022 chez les femmes provoquent une déficience intellectuelle et une épilepsie réfractaire,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224
    .
  • Stamberger H. et al. Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020). Encéphalopathie NEXMIF : Une maladie liée à l’X avec des modèles phénotypiques masculins et féminins, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de NEXMIF est disponible ici.

Vous pouvez également visiter le site de la

Simons Foundation

pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le
Simons Searchlight
à en savoir plus sur les modifications génétiques de NEXMIF en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous n’avons actuellement aucun témoignage de familles NEXMIF .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !