ATRX

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das ATRX-Gen , das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist das ATRX-bezogene Syndrom?

Das ATRX-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am ATRX-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Dieses Syndrom ist auch als Alpha-Thalassämie-X-gebundenes Syndrom der geistigen Behinderung bekannt.

Schlüsselrolle

Das ATRX-Gen trägt dazu bei, dass das genetische Material der Zelle intakt bleibt.

Symptome

Da das ATRX-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit ATRX-bezogenem Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Niedriger Muskeltonus
  • Veränderungen an den Genitalien
  • Blutkrankheiten, einschließlich der Alpha-Thalassämie, einer Störung der Produktion des sauerstofftransportierenden Proteins Hämoglobin in den roten Blutkörperchen

Sehen Menschen mit dem ATRX-Syndrom anders aus?

Menschen, die am ATRX-Syndrom leiden, können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kleine Kopfgröße
  • Aufrichten des Stirnhaars
  • Weit auseinander liegende Augen
  • Kurze dreieckige Nase

Muskeltonus

80 bis 90 Prozent der Menschen, die am ATRX-Syndrom leiden, haben einen niedrigen Muskeltonus.

Wachstum

75 bis 85 Prozent haben einen kleinen Kopf, bekannt als Mikrozephalie.
60 bis 70 Prozent sind klein.

Lernen

Alle bisher untersuchten Patienten mit einem ATRX-bezogenen Syndrom weisen eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung auf.

Erfahren Sie mehr über
ATRX
 und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für
ATRX
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen zu ATRX, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über ATRX sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach ATRX-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die
Simons-Stiftung
die SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight Team mehr über die genetischen Veränderungen von ATRX zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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