ATRX

Di seguito è riportato un riassunto del gene ATRX osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

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Che cos’è la sindrome di ATRX?

La sindrome legata ad ATRX si verifica quando ci sono delle modifiche al gene ATRX.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Questa sindrome è nota anche come sindrome da disabilità intellettuale legata all’alfa talassemia X.

Ruolo chiave

Il gene ATRX aiuta a mantenere intatto il materiale genetico della cellula.

Sintomi

Poiché il gene ATRX è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome ATRX hanno:

  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Basso tono muscolare
  • Cambiamenti nei genitali
  • Disturbi del sangue, tra cui l’alfa-talassemia, un problema nella produzione della proteina che trasporta l’ossigeno, nota come emoglobina, nei globuli rossi.

Le persone con la sindrome di ATRX hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome ATRX possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Dimensioni ridotte della testa
  • Sporgenza dei capelli frontali
  • Occhi ampiamente distanziati
  • Naso corto e triangolare

Tono muscolare

L’80-90% delle persone affette da sindrome ATRX presenta un basso tono muscolare.

Crescita

Il 75-85% ha la testa piccola, nota come microcefalia.
Il 60-70% è basso.

Apprendimento

Tutti i soggetti affetti da sindrome ATRX che sono stati studiati finora presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva.

Per saperne di più
ATRX
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per
ATRX
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su ATRX, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su ATRX sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli su ATRX è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito della
Fondazione Simons
per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di ATRX partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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